唐氏症的原因是什麼？唐氏症產檢、機率與症狀一次看

唐氏症的原因與機率？

唐氏症過去又被稱作蒙古症（因帶有歧視已被正名），是染色體分裂異常，第21對染色體多了1個，由正常的2個染色體變成3個，因此正式病名為21三染色體症（Trisomy 21）。主要的危險因子是孕婦的年紀，年紀愈大，產出唐氏症的機率愈大，尤其是35歲以上高齡產婦。若不分年紀，生出唐氏症的機率約1/700～1/800。

雖然生出唐寶寶通常是機率問題，但如果父母任一方本身染色體有異常，生出唐氏症的機率會高一些，例如接連2、3胎都產出異常的寶寶，父母染色體可能就有異常，下一胎較可能再生出異常的寶寶。

唐氏症能預防嗎？

唐氏症無法事前預防，只能在懷孕之後透過產檢得知。不過，國泰綜合醫院婦產科醫師李佳潔表示，如果父母診斷有染色體異常或基因問題，可以嘗試試管嬰兒，藉由胚胎切片的方式，初步篩選較正常的胚胎進行植入。好處是可以避免流產或終止妊娠帶給父母身心的傷害，缺點是費用較高，取卵手術具侵入性，過程較繁複。

如果多次懷有唐寶寶或其他異常胎兒、懷疑父母有染色體或基因異常，或家族中有明顯遺傳疾病史等高風險族群，才會考慮夫妻雙方進行染色體基因檢查，或者是胚胎切片檢查。

然而，即使使用胚胎切片檢查，報告為正常的胚胎植入懷孕後，並非就百分之百不會問題，仍然需要接受常規的產檢檢查，包含唐氏症篩檢。

唐氏症會遺傳嗎？

唐氏症不算是遺傳疾病，如果父母其中一人是三倍體染色體的唐氏症，並不會因此有較高機率生出唐寶寶。但是如果父母唐氏症的原因是染色體數量正確，但是染色體結構異常，則有較高機會生出唐寶寶。

家族中若有人是單獨一位唐氏症，大部分是因為早期篩檢觀念及技術不足，可視為單一事件，不會增加生出唐氏症的風險。若是家族中有多名出現相關表現的家屬，就要懷疑家族中可能有染色體結構異常，有較高的機率懷有唐氏症的寶寶。

唐氏症產檢如何篩檢？

懷孕過程中，胎兒有機會經由篩檢與診斷提早發現是否為唐氏症。篩檢結果分成高風險和低風險，若篩檢結果是高風險，則建議進一步確認診斷，以提供資訊給準父母考慮是否終止妊娠或盡早準備提供寶寶適合的生活環境。

唐氏症篩檢主要有以下3種方式，通常擇一篩檢即可：

1. 早期唐氏症篩檢：大約懷孕第11～13週進行，透過超音波觀察胎兒頸部透明帶厚度、腦部及心臟等結構，加上抽驗母血指標，綜合推算唐氏症的風險值。
2. 中期唐氏症篩檢：大約懷孕第14～16週進行，單純抽驗母血中的指標，推算唐氏症的風險值。
3. 母血唐氏症篩檢：即胎兒游離DNA片段檢查。懷孕過程中，胎盤的細胞會不斷的代謝，凋亡的細胞碎片會進入孕婦的血液中。懷孕10週以上，通常血液中的DNA片段濃度可達到進行偵測的高度。此時抽驗母血進行檢測計算，可做為篩檢的工具。此項檢查目前是3種唐氏症篩檢工具中準確度最高，但也較昂貴。

唐氏症診斷：直接取得胎兒檢體進行檢驗，有以下2種，通常擇一即可。

1. 羊膜穿刺：大約懷孕16週以上進行，直接抽取羊水，主要是羊水中有胎兒身上脫落的細胞或羊膜細胞，因此若懷孕週數太小，胎兒的細胞數量可能會不足。
2. 絨毛膜穿刺：懷孕10～16週左右，因胎兒的羊水較少，如有診斷需要，直接採樣胎盤絨毛膜組織來做檢查及分析。

李佳潔醫師表示，雖然羊膜穿刺和絨毛膜穿刺都能直接診斷胎兒是否為唐氏症，但2種診斷工具皆具侵入性，有一定的機率造成感染、流產或早期破水，因此篩檢結果為高風險、35歲以上孕婦或曾產下發育不完全寶寶、有家族遺傳病史等族群才建議侵入性檢查。

唐氏症外表有什麼特徵？

唐氏症寶寶因為鼻骨發育較不明顯，因此鼻子、臉部較扁塌，通常眼距也較寬、眼位不正或外斜視，以及下巴小、額頭較寬。且因口腔偏小但舌頭大，容易口齒不清。同時手掌折痕明顯，通常身高較矮、體型較胖，大腳趾的趾縫較寬、手指較短、關節穩定度較不佳。

唐氏症症狀有哪些？

唐氏症寶寶容易伴隨發展遲緩、輕度到中度智能障礙、先天性心臟病等問題，血癌風險也較一般人高，另外也容易有骨骼、聽力、甲狀腺等問題。

唐氏症平均壽命？

唐寶寶平均壽命可以超過60歲，主要跟後天照顧有關，例如接受好的教育，輕度到中度智能障礙的唐寶寶也可以有不錯的工作能力；若是重度智能障礙、智能停留在5歲左右，行為認知就會有較大落差。

唐氏症可以治療嗎？

唐氏症無法治療，但可以進行早療，即使學習效果無法和同齡孩子一樣好，但經過後天學習和刺激，通常表現也會更好。唐氏症的治療主要是伴隨其他的疾病，例如聽力或視力障礙需要輔助工具與相關療程，先天性心臟病則需要手術治療。

李佳潔醫師表示，東方社會較注重優生學，而西方國家有些社會福利較完善，例如美國或日本，有機構提供唐寶寶系統性教育和學習，家人負擔相對較輕，對於唐寶寶的接受度也相對較高；有些則是基於宗教觀念，相信所有寶寶都是上天給的禮物和功課。

（本文諮詢專家：國泰綜合醫院婦產科醫師李佳潔）