台灣發明全球第一個龐貝氏症救命解藥

過去，龐貝氏症被視為絕症、難解的魔咒。龐貝氏症導因於第17對染色體基因異常，患者體內欠缺有效分解肝醣的酵素──酸性-葡萄，使得肝醣積存在肌肉、心臟內，病患因此出現肌肉無力、心臟肥大等嚴重後果。可能發病的時間在新生兒出生後三、四個月或20～60歲的成人，一經診斷，「等於宣告死刑，」陳垣崇形容，幼兒大多在一、兩歲前即因心肺衰竭而死亡。