癌症問康健
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年幼的小文(化名)生了怪病，先是發高燒，之後全身長滿化膿性膿疱，家人以為是前陣子感冒吃藥的過敏現象，尋求住家附近診所卻懷疑是細菌感染，給了抗生素與消炎藥，但效果似乎不大，狀況一直好好壞壞。直到小文上小學時，在醫院實習的表姊直覺不對勁，帶去醫學中心的皮膚科做進一步診斷，才發現原來小文得了全身型膿疱性乾癬GPP。
全身型膿疱性乾癬GPP是一種少見卻很嚴重的皮膚病重症；在疾病發作初期，有些患者會有類似感冒症狀，像是喉嚨痛、發冷、發燒等現象。倘若進入急性發作期，全身會出現密密麻麻的膿疱，病人會有如大面積燙傷般的劇烈疼痛感，光是這樣，就讓小文無法上學、只能請假在家、苦苦捱著。
後來在皮膚的膿疱開始乾掉後，感覺雖然有好一點，但緊接而來一連串的脫皮現象，是嚴重到隨便用手一撥，皮屑就能如雪花般掉滿地，必須隨時清理才行；有時還會發出陣陣異味，小文因此更不敢接近人群，變得越來越自閉畏縮、沒有自信。
反覆性全身型膿疱性乾癬GPP多與基因突變有關
臺大醫院皮膚部主任蔡呈芳指出，全身型膿疱性乾癬GPP屬於自體發炎性疾病，與一般乾癬症狀類似但不相同，有些病人可能同時具有兩種疾病。「如果屬於反覆性全身型膿疱性乾癬GPP的病人，多數與基因突變有關，同時有兩套突變者往往會在年紀很小的時候就會發病，病情往往也比較嚴重。」由於該病初期症狀容易與乾癬及其他如藥物疹、全身性感染疾病類似，故需進行鑑別診斷，以排除其他疾病。
最早期針對全身型膿疱性乾癬GPP的治療是以類固醇為主，但可能導致疾病慢性化、增加感染副作用且容易復發，長期使用更會有內分泌失調、骨鬆、糖尿病等風險；目前臨床上使用口服維他命A酸做為主力治療，但對女性來說，維他命A酸有影響未來三年生育之虞，且往往需要使用高劑量而會產生嚴重皮膚及黏膜脆弱，也令治療長期成效備受挑戰。
基因檢測可揪出介白素IL-36突變，精準治療效果更好
隨著醫學進步，醫藥界已發現全身型膿疱性乾癬GPP關鍵發病關鍵因素，其致病機轉與免疫系統中的「介白素IL-36」途徑異常活化或基因突變有關，這項重大發現也成為讓全身型膿疱性乾癬GPP的治療邁入新的里程碑。
蔡呈芳解釋，IL-36是一種發炎物質，由皮膚角質細胞製造，也主要作用於皮膚，而全身型膿疱性乾癬GPP患者就是缺乏能夠抑制IL-36的「門檔」，導致發炎反應無法停止。「目前已有新型生物製劑可以模擬門檔的作用，阻斷IL-36的發炎反應。」他建議病人可進行基因檢測，幫助了解基因突變狀況，以預測疾病的嚴重程度與進程，及早採取更積極的治療策略，不僅避免反覆發作，也有助精準治療，提高治療的成功率。
新型生物製劑獲健保給付，助病友快速回歸正常生活
與傳統治療相比，新型生物製劑可以更快且更持久有效控制病情，減少膿疱的產生。蔡呈芳進一步分享臨床試驗結果觀察，雖然不論是否有IL-36基因突變的病人都有效，但有IL-36基因突變的病人，在使用新型生物製劑後，效果更好，約有8成左右的病人可在一周左右完全清除膿疱，能快速改善皮膚症狀、緩解疼痛。
可喜的是，目前該藥物已自今年七月一日起獲健保給付，若有IL-36基因突變病患，全身發紅病灶達到10% 體表面積即可申請
全身型膿疱性乾癬GPP就像人體內的不定時炸彈，反覆的發作往往讓患者身心俱疲，進而影響日常生活及自信心。蔡呈芳提醒，如果出現不明原因的發燒、皮疹，或者有地圖舌等症狀，應儘快就醫診斷，以及早揪出病灶；而透過先進的基因檢測技術，可快速辨識IL-36基因突變類型，對於全身型膿疱型乾癬GPP的診斷及制定個人化治療都有幫助。