這份報告的受測人數共計約10萬人,健康女性和乳癌患者各佔一半,地域涵蓋歐洲、亞洲和非洲。研究結果已刊登在《人類分子遺傳學(Human Molecular Genetics)》期刊。
科學家推測這兩個DNA變異都和KLF4基因活性有關。兩個變異皆會提高歐洲女性罹癌風險,而其中只有一個和亞洲女性乳癌相關,另一個則無明顯關聯性。
KLF4是人體細胞內一個參加多種生化程序的基因,已知和細胞分化成不同功能細胞、或是分裂複製,還有細胞凋亡都有關。另外也有實驗證據指出,KLF4基因是阻止細胞失控的防護機制之一,當它正常表現,似可抑制細胞癌化過程。
研究主持人之一沃克曼教授(Paul Workman)指出,這兩個DNA序列變異可能成為有效的乳癌篩選工具。


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