遺傳諮詢細緻做，減輕病家陰影

有兩個孩子走進候診區，手上掛著點滴，開心地打來鬧去。台大醫院基因醫學部的遺傳諮詢師黃愛珠解釋，兩個孩子罹患高雪氏症（是一種少見的醣脂類儲積症，這些醣脂類物質會堆積在內臟細胞的溶小體裡，甚至骨髓細胞與中樞神經系統），每兩個星期都得到醫院注射點滴，做酵素Cerezyme治療。