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每個孩子都重要 罕病照護不能停

衛生署於今年3月又公告新增一項罕見疾病「牟比士症候群(Moebius Syndrome)」,這是一種罕見的遺傳性神經失調疾病,明顯特徵是顏面神經麻痺,以致無法產生面部表情,且沒辦法控制眼球的轉動;有人甚至會有聲帶麻痺及呼吸問題。

所謂的罕見疾病就是非常稀少的疾病。國外的認定基本上是以罕見性為主,但台灣是以遺傳性、萬分之一以下的年盛行率、及藥物取得或治療上有困難這三項指標做為定義罕病的標準。
像秦慧珠的兒子就是罹患罕見疾病普瑞得-威利氏症候群,俗稱小胖威利症,這類患者無法控制食慾,容易導致過度肥胖,出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題。為了防止兒子偷吃,她還得把冰箱上鎖。

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文章關鍵字 Moebius Syndrome牟比士症候群神經麻痺衛生署遺傳性神經失調

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《兒童就醫指南》

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