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肥厚性心肌症（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM）不只不罕見，還是台灣最常見的遺傳性心臟病之一，根據健保資料庫推估，國內盛行率約 0.04%～ 0.2%2 換算成人約八千至四萬人，若加上因無症狀而被忽略的隱形患者，實際人數可能更高。
高醫大附設中和紀念醫院心臟血管內科醫師朱俊源說明，導致肥厚性心肌症的原因眾多，多數都是基因遺傳問題，表現出來就是心肌肥厚病變，到疾病後期因為左心室出口通道壓力差升高，可能出現喘、心悸、胸痛、暈厥等症狀。也有約 1/3 患者幾乎沒有症狀3，「國內統計，真正被診斷出的患者比例只有三成多一些，主要原因就是沒有症狀，一般民眾對這個疾病的認識也不多，缺乏警覺。」朱俊源醫師說明，在患者不自知的情況下，劇烈運動時心臟不堪負荷、誘發惡性心律不整忽然倒下的案例時有所聞，導致猝死或留下後遺症無法獨立生活。
疾病前後期，各有不同困境
肥厚性心肌症最棘手的是早期症狀可能不明顯，卻又存在猝死，突然惡化與晚期心衰竭的風險。還有些患者是因為被誤診，或是自覺沒有症狀、不以為意，拖延數年後惡化了才積極就醫。
然而當疾病進展到後期，明顯的症狀卻可能嚴重影響患者的正常生活，例如患者會出現胸悶症狀，活動耐受度會下降，爬兩層樓就喘得上氣不接下氣，也有的患者因為擔心突發暈厥而不敢單獨外出或旅行，嚴重影響生活品質和心理狀態。
朱俊源醫師也提醒，除了昏厥、猝死這些最嚴重的情況，肥厚性心肌症也和慢性心律不整、心臟衰竭環環相扣、互相惡化。因此一但發現就要積極處理。「肥厚需要一些時間的累積，如果自覺活動耐受度變低，很容易就覺得喘，或是出現心悸、胸痛、頭暈等症狀，嚴重到影響生活，或是有家族病史的族群，就建議進一步檢查評估。」
從檢查到治療，肥厚性心肌症全解析
事實上，肥厚性心肌症的檢查也並不難，一般成人健康檢查常見的心電圖就可以進行初步評估，可以抓出典型症狀。部分非典型患者則需要進一步透過超音波檢查確認心室肥厚位置與厚度，並測量心臟出口壓力差來判斷嚴重程度。如果心臟超音波無法看到顯著病灶，也能考慮加做心臟核磁共振（MRI）來準確測量心肌壁厚與偵測左心室出口阻塞，也能評估心肌纖維化，與猝死風險高度相關。
在治療方面，目前的藥物治療主要是緩解症狀，「因為心肌肥厚會耗氧，過度消耗心臟血液的氧氣、脂肪酸或葡萄糖，造成相對性心肌缺血與代謝失衡。因此治療上會讓心臟休息，通常會使用讓心臟跳得比較慢、比較不耗氧的藥物。」朱俊源醫師說明，目前針對肥厚性心肌症第一線使用 β 阻斷劑或鈣離子阻斷劑來改善症狀，並視患者狀況評估是否需要使用其他藥物，例如肺鬱血或水腫時會短期使用利尿劑；心房顫動病患會使用心律不整藥物及抗凝血劑；進入到心臟衰竭階段則加用心臟衰竭藥物。
如果藥物治療無法改善症狀，則可評估是否接受侵入性治療，外科的做法是心室間隔肌切除 (septal myectomy)，也就是切除肥厚的心臟間膈肌；心臟內科的做法則是酒精心室間隔栓塞 (Alcohol Septal Ablation, ASA)，用高濃度酒精栓塞供應肥厚心肌的小動脈，讓肥厚心肌壞死、進而降低壓力差。此外，評估有高度心律不整猝死風險的病患還會考慮裝置植入式去顫器(Implantable Cardioverter Defibrillator，ICD)。
突破治療困境：普及衛教＋新型藥物雙管齊下
若第一線藥物效果有限，國際間已有新一代藥物可提供新的治療契機。心臟內科醫師朱俊源指出：「新一代心肌肌球蛋白抑制劑，這類新藥能幫助原本處於緊張收縮狀態的肥厚型心肌放鬆，改善左心室出口壓力差，進而緩解症狀，也降低患者走向侵入性治療的機會與接受侵入治療的相關風險。」目前該藥物已獲美國 FDA 核准多年，盼台灣病友能早日取得用藥機會，享有與國際同步的治療選項。同時這也意味治療方式正逐步從單純症狀緩解，邁向針對病因的根本治療。
然而在台灣，許多患者對侵入性治療仍抱持疑慮，即使藥物效果不彰，仍選擇與病共存，成為臨床上一大挑戰。為了翻轉這樣的困境，提升疾病識能與全民參與就顯得格外重要。
因此，年輕病友協會近來積極投入心肌保健的衛教推廣。特別邀請心肌超慢跑推廣大使—超慢跑核心訓練 徐棟英教官，攜手韓國人氣啦啦隊成員南珉貞、趙娟週，共同拍攝【心肌超慢跑教學影片】，鼓勵國人透過簡單易行的原地慢跑運動，培養良好的日常心肺保健習慣。
同時也推出專屬衛教網站，結合趣味心理測驗與互動式小遊戲，讓民眾在輕鬆體驗中了解肥厚型心肌症、辨識潛在風險，並從生活中實踐心肌保養。
朱俊源醫師最後呼籲：「透過全民衛教、早期診斷與創新藥物應用，一環扣一環，才有機會真正突破肥厚性心肌症的治療瓶頸，讓患者迎來更穩定與自在的生活。」
- 阻塞性肥厚心肌症 ( HOCM ) 預後評估及治療策略的新觀念、DOI 當代醫學期刊－年輕人猝死）
- 肥厚性心肌病變相關基因異常及其診斷應用 阻塞性肥厚心肌症 ( HOCM ) 預後評估及治療策略的新觀念 台大基因心臟疾病中心
- 肥厚性心肌病變相關基因異常及其診斷應用
- N Engl J Med 2003;349:1064-75
CV-TW-2500023