癌症問康健
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急性骨髓性白血病（AML）的致病原因並不完全瞭解，絕大多數的病人都屬於原發性 (也就是沒有血液或其他腫瘤疾病的病史)，已知與基因突變或染色體異常變化有關；它的疾病特性是：病人從一開始沒有症狀到出現症狀的時間非常短，主要是因為正常骨髓被癌細胞浸潤，導致正常血球製造不足，包括白血球、血小板及紅血球等都被抑制，會出現如不明原因感染及發燒、疲倦、呼吸喘及疲累，以及常有點狀出血或找不到原因的流鼻血、腸胃道出血或經血量突然變多等。
中華民國血液病學會監事、台大醫院血液科主治醫師侯信安指出，急性骨髓性白血病有非常多不同的基因突變，像是NPM1、FLT3、IDH、RAS等，每種基因突變的臨床表現與治療預後都不甚相同，「但其中具有FLT3基因變異的，尤其是 FLT3/ITD，不僅來勢洶洶，且多數病人症狀都很明顯，以傳統治療通常效果不好，是預後較差的一種類型。」
FLT3基因變異的治療挑戰
對於FLT3基因變異之急性骨髓性白血病的治療策略，首先先看病人是否能耐受傳統高強度化學治療，侯信安說，急性骨髓性白血病是以化療為治療主軸，依序為「誘導」、「鞏固」及「維持」1。
以新診斷具高復發風險的FLT3基因突變來說，若是年輕且可耐受高強度化療者，在療程結束達到緩解後，仍建議接受造血幹細胞移殖；移植後會視情況進行維持性治療，這樣的策略可提高治癒率與存活期。至於體弱及年長的病人，就須走不同的治療途徑，「這時會鼓勵病人參加合適的臨床試驗。」侯信安指出，對於體弱、年長無法接受高強度治療的族群，治療選擇不多，確實棘手。
急性骨髓性白血病患約有三成帶有FLT3基因變異2,3，單靠化療很難完全根治，所以當治療效果好時，必須趕緊接受移植。然而這類患者，診斷時芽細胞多，感染及出血風險高，若病患同時合併其他疾病，或是屬於高齡患者，多半難以接受強度高的標準化療，致使平均整體存活時間不到三個月。
標靶治療讓精準醫療變可行
所幸在基因研究與醫藥科技進步下，陸續有成熟的標靶藥物問世，讓急性骨髓性白血病邁入精準的個人化治療。如今，病人只要一經診斷，可先鑑定是否合併有FLT3基因突變，若確定有突變，先給予標靶藥物合併化療，以提高反應率及存活期。
目前國內已有兩款FLT3標靶藥物獲得全民健保給付，侯信安表示，無論是從臨床試驗的結果或是真實世界的分析數據，若以FLT3標靶藥物使用於前線，或復發之後，均可明顯改善治療成績，增加緩解率、減少復發機率，並拉長無疾病存活與整體存活期。
不過健保對於兩款FLT3標靶藥物的給付條件與時間不盡相同，實際給付時機可與主治醫師討論，進一步評估用藥方式。
治療前建議先做基因檢測
比較特別的是，研究顯示約有20%-25% 的急性骨髓性白血病病人，在不幸復發後，會發現原有FLT3基因會消失的情況；相反地，也有類似比例的病人，原本沒有FLT3基因突變，卻在復發時新增FLT3基因變異。
「所以，即使剛確診時沒有FLT3基因變異，在疾病復發時，一定要再做一次基因檢測。」侯信安建議，在每次選擇治療策略前，都要重新檢測基因，「且不只是FLT3，其餘基因型如IDH也有相同狀況。」唯有獲得最完整的資訊，才能落實精準醫療，將好的藥物用在最需要、也最適合治療的病人身上。
過去急性骨髓性白血病治療成效並不理想，如今有更多標靶藥物可以使用，即使是年長者或是復發病患，也有不同的治療策略，「不要輕言放棄，跟您的醫療團隊充分配合，找出適合自己的治療方式。」他呼籲，若出現疾病警訊務必進一步確認，並考慮進行基因檢測，以得到最適切的治療方式。