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獨創發現異常染色體之祕 救回原本沒機會出生的孩子

「孕婦好不容易懷孕了,產檢時醫生卻告訴她,胎兒細胞有異常的染色體,很可能是畸形兒。如果你是醫師,你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎?」產前遺傳診斷權威、馬偕紀念醫院副院長陳持平自問自答:「絕大多數醫師不敢,沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛,不過,我敢!」

為什麼敢?一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的自信,一方面他認為自己走在見證上帝作為的道路上,是做一件榮耀主名的事。他笑說:「我沒有丟馬偕的臉,更沒有丟上帝的臉喔!」

願為異常胎兒賭一把 任何一個都不錯放

現在產前遺傳檢驗進步,已有基因定序、基因晶片等技術,但20、30年前,透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測,是確定胎兒有無異常的唯一技術。臨床上絕大多數羊水檢測結果都很明確,但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常個案,即染色體是正常與異常混合,非常難判讀,醫師只能告知正常及異常比率各多少,異常結果的健康風險有哪些,讓準爸媽自行衡量是否要生。

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文章關鍵字 陳持平婦產科產前遺傳診斷鑲嵌性染色體異常

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