席琳狄翁患罕病　僵硬人症候群能好轉？

僵硬人症候群是少見的進行性中樞神經系統自體免疫疾病，好發年齡為40～60歲，男女比例為1：2，造成全身肌肉（尤其是背部、腹部與下肢近端）不定時陣發性痙攣、僵硬與疼痛，持續數分鐘至數小時，嚴重時跌倒或無法行動。聲音、觸摸、快速動作或精神壓力都可能誘發發作，因此患者常不敢到人多處或過馬路，而出現「懼曠症（Agoraphobia）」，常合併焦慮和憂鬱，嚴重影響生活品質。

如果影響臉部與頸部肌肉會造成發聲困難，曾有位50歲女士在痙攣性失聲兩年半後才被診斷罹患此症。

人類動作受到大腦及脊髓運動神經元傳送出的神經纖維支配，如彎曲手肘時，手臂內側的二頭肌收縮，同時外側的三頭肌放鬆，一縮一放才能執行動作。僵硬人症候群卻是這兩種肌肉同時收縮，因此肌電圖檢查顯示同時釋放動作電位。

估計每百萬人口有1～2人罹患僵硬人症候群，但只要看過一次就不會忘記。我記得在48年前還是住院醫師時，跟著主任查房看見一位約60歲的男士臥床，身軀與四肢陣陣痙攣，肌肉摸起來非常僵硬，只能靠靜脈注射鎮靜劑Diazepam使肌肉放鬆，暫時紓緩症狀。

第1篇僵硬人症候群的論文發表於1956年，美國梅約診所在32年間共有14個病例，形容病人走路僵硬如木頭人，且有些人合併有糖尿病，當時命名為「Stiff-man Syndrome」。後來因患者以女性居多，於1990年前後改為中性的「Stiff-person Syndrome」。

此症的致病機轉歸功於1988年的一篇論文，學者發現一位同時罹患僵硬人症候群與第1型糖尿病酮酸血症的病人，具有麩胺酸脫羧酶（GAD）自體抗體，因而發現此兩種疾病的關聯。GAD存在於中樞神經系統與胰臟的胰島細胞中，是抑制性神經傳導素胺基丁酸（GABA）的合成酶，如果GAD因自體抗體而失去作用，則神經纖維不受抑制，會讓肌肉一直處於收縮狀態。60～90％的僵硬人症候群的血液與腦脊髓液中有GAD抗體，是目前診斷的重要指標。

僵硬人症候群易遭誤診　藥物治療有進步機會

僵硬人症候群少見，又沒有客觀的病徵如無力等，腦部影像檢查正常，加上常合併焦慮、恐慌與憂鬱，易被誤認為精神官能症、甚至裝病，因此不易診斷，從出現症狀到確定診斷平均5年，所以實際罹患人數可能更多。

治療以症狀治療為主，包括苯二氮平類鎮靜劑如Diazepam與肌肉放鬆劑。如未改善，則加上免疫療法，如類固醇、血漿置換術或靜脈注射免疫球蛋白和其他免疫製劑等。

近日參加病例討論會，一位50歲女士5年前開始出現背部短暫性痙攣，逐漸加重、頻率增加，且雙側下肢也出現僵硬與痙攣，以致常跌倒。其腦部與脊髓磁振造影檢查正常，但肌電圖出現持續性的動作電位，且血液與腦脊髓液出現高濃度GAD抗體，診斷為僵硬人症候群。經症狀治療後明顯進步，再加上類固醇的脈衝療法後，從走路需人攙扶，進步到可自行走路，療效甚佳。

近年醫界對此症的認識愈多而能及早診斷，且已有藥物治療，再加上復健與身心調適，相信席琳．狄翁的病情會進步，希望她2024年能如期開演唱會。

〈本專欄反映專家意見，不代表本社立場〉