小胖威利症致動作發展遲緩　復健的運動處方

什麼是小胖威利症？

因第15對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致，發生率約1/15000~1/20000，新生兒臨床表現有低肌肉張力(全身軟軟的)、餵食困難、長不大、智能較低，2歲後食慾大增，大量進食造成肥胖及行為問題。

小胖威利症會影響全身，需要多位專科醫師團隊合作，由小兒遺傳科醫師確立診斷，遺傳諮詢師評估、轉介至小兒復健科醫師及治療師，進行發展遲緩早期治療，並由心肺復健科醫師做精準心肺運動測試、擬定運動處方，營養師及心理師協助飲食、行為介入。

不同年紀，不同表現

0~2歲：低肌肉張力、肌肉乏力、餵食困難、生長遲滯、隱睪症，以及嚴重動作發展遲緩。

2~6歲：缺乏飽足感而多食及嗜食，身體活動減少造成肥胖，缺乏生長激素而身材矮小、發展遲緩。

6~20歲：肥胖引發睡眠呼吸中止症或糖尿病(25%)；性腺功能低下導致不孕及骨質疏鬆；低智能；有行為問題，易發脾氣、固執、強迫症。

20歲後：肥胖引發睡眠呼吸中止症或糖尿病、腦中風；40歲以後，約有15%會出現早發性失智症。

動作發展遲緩：在嬰孩期最明顯，兒童及成人也會有某種程度的動作障礙，肌力、柔軟度及平衡較差。目前認為，小胖威利患者的動作發展問題與體脂肪、肌肉比率過高有關。

心肺耐力差：即使規則運動的成人小胖威利患者，最大耗氧量、肌力及柔軟度，仍低於同等身體質量指數(BMI)的一般成人。

治療及復健

生長激素治療：幫助長高及改善身體組成(增加肌肉並降低體脂肪)，生長激素合併復健訓練，可以增加肌肉厚度。

早療復健：小胖威利因低張力及低肌力，易動作發展遲緩，需要小兒復健團隊評估及介入。研究顯示，復健介入愈早愈好，最好從嬰兒期開始。

復健運動：運動(步行)搭配飲食控制，可以減少體重及增加有氧能力，踝關節(墊腳站、腳跟走)運動，可以改善步態、步行速度及腳踝肌肉力量；小腿肌肉運動，可以增加肌力和步行距離。

❝小胖威利患者養成運動習慣很重要，建議每周至少運動3次，每次30分鐘。運動類型為步行、健走或腳踏車等有氧運動，以及呼吸肌、核心肌群、上下肢等肌力訓練，還有柔軟操運動。❞

（小胖威利患者進行核心肌群訓練。）

運動處方：安全有效的有氧運動處方包括運動頻率、強度、時間、種類，需要做心肺運動測試測出最大耗氧量，才能精準開立。

最大耗氧量分為間接及直接測量，間接測量方法，如心跳速率、跑步機的速率和斜度，不適合小胖威利患者；需要直接測量方法，戴面罩測氧氣和二氧化碳濃度，以及跑步機或腳踏車心肺運動測試才準確。

（小胖威利患者接受心肺運動測試。）

運動測試輔助開立運動處方，優點如下：

1.運動測試可以得知患者目前能承擔的運動範圍，例如測試結果是4~5METs，表示從事掃地、刷地板、提7~10公斤物品是安全的；如果只有3~4METs，表示刷地板對他是比較困難的，可以先從簡單的擦窗戶、拖地著手(參閱下表)。

METs與可以負擔的運動對照表

2.依據客觀數值制定適合患者在家執行的運動計畫，尤其患者的意志力較差時，家長可以依據這個標準給予其適當運動，比較不會過度劇烈運動或運動不足，並且能符合患者的興趣，例如有患者喜歡跳舞，就可以選擇適合的舞蹈。

（小胖威利患者進行有氧階梯訓練。）

3.運動測試後的運動處方，除了有氧運動外，也包括無氧運動(阻抗型運動、肌力訓練)、柔軟度運動，可以促進患者需要的平衡和肌肉控制能力。

4.患者即使做了運動訓練，表現很可能還是比平常人差，因此較難明顯觀察到訓練成果，定期使用運動測試可以當作客觀指標，追蹤患者在運動能力上的進步。

由於小胖威利患者有認知功能和行為問題，因此做心肺測試時，需要有經驗的團隊，利用引導、教育、鼓勵及調整適合的跑步機或腳踏車設置，協助患者在安全的情況下進行運動測試。而在測試中、回家後執行運動計畫，家長是很重要的角色，負責監督和鼓勵患者。此外，研究指出，定期密集運動訓練、飲食控制，搭配音樂、教育和娛樂等輔助，也可以讓患者的體重得到良好控制。

用了解取代誤會

近年來在媒體及協會努力下，讓國人認識小胖威利症，原來「小胖」小朋友學業進度跟不上、動作較笨拙、有時講話內容有誤令人生氣、貪吃、肥胖等負面的表現及表徵，其實不是故意的，而是疾病使然。透過認識、了解，我們可以更包容小胖威利的疾病表現，破除誤解，並發揮同理心。

除了醫院資源，還有罕見疾病基金會、小胖威利病友關懷協會及小胖威利小作所，做為病友及家人的後盾。

致謝：本文照片及部分資料，由心肺復健醫師林克隆、復健醫師蘇彥通、物理治療師鐘靖惠提供。

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