25歲罹罕病不到1年就癱瘓，中西醫精準合療助找回知覺

同樣的罕病及心碎，出現在1992年由真實故事改編的美國電影《羅倫佐的油》，患童父母的堅持不放棄令人動容。如今，罕病仍無解方，卻因為中西醫聯手合作，25歲青年被改寫了不一樣的結局。

2024年12月，我們在台灣醫療科技展分享中西醫精準醫療團隊，幫助因「先天ABCD1基因異常引發腎上線腦白質失養症」導致胸部以下無知覺的病友，逐漸復原的故事。

故事的主角是一位25歲的青年，在2021年6月發病，原本熱愛運動、愛打籃球的生活全變了調。剛開始，他常走路走到跌倒，原本以為可能是疲累引起，可是卻一天比一天更容易疲累，最後嚴重到走路搖搖晃晃像喝醉酒般，無法站正，甚至連大小便都失去控制。

青年在母親陪伴下四處求醫，接受各種檢查，也試過許多藥物、復健課程及保健食品，仍無法改善症狀，且愈來愈嚴重，醫師為他傷透腦筋，依然找不到病因，推測他可能是罕病「遺傳性痙攣性截癱」，讓他轉診做自費基因檢測。

由於他的情況特殊，檢測樣本被送到美國，3個月後檢測結果發現，他確診為腎上腺腦白質失養症其中的一型「腎上腺脊髓性神經病變型（Adrenomyeloneuropathy, AMN）」。

發病不到1年，從能跑能跳到癱瘓在床

他先接受抗生素治療，但病情還是不斷惡化。不到1年，他從能跑能跳變成需要靠助行器走路，有一次全家出遊，他在泡腳時，因雙腳對冷熱已無感覺，以致腳底燙傷起水泡，也是從那時候開始，他幾乎就癱臥在床，加上服用類固醇，全身腫到像水牛，連翻身、起身都需家人協助。

之後，他因右腳嚴重栓塞，加上蜂窩性組織炎，不得不住院治療。這期間，他曾因兩邊肺臟嚴重栓塞昏了過去，幸好被醫療團隊搶救回來，但病情仍持續惡化，加上類固醇引起脂肪肝，在醫師建議下，於2023年3月接受造血幹細胞移植治療。

儘管他很幸運地在慈濟骨髓庫，配對到基因配型全吻合的捐贈者，不過，移植後身體狀況仍未有太大改善，病痛的折磨與龐大的醫療費用，彷彿是看不見底的懸崖，讓他很絕望。於是去年初，他和母親商量，希望之後的醫療就順其自然，發生狀況時放棄急救，不再讓痛苦延續，也減輕家人負擔。

恰巧，他的好朋友在網路上看見花蓮慈濟的細胞療法與中西醫合療影片，脊髓損傷病友在接受細胞療法後，從癱瘓到站起來練習走路，讓他和家人決定從台中繞半個台灣來試一試。於是在去年3月，他來到我的診間，這時候也正是我們推動中西醫精準合療之際，也就是以病患已有的基因分析結果，或者用病人的全基因體及全外顯子等定序結果，確定致病基因，再自中草藥資料庫找出可作用在致病基因或相關作用的中草藥，進一步幫助病患。

從基因檢測找到問題，再以相對應中藥輔助治療

他的基因檢測報告中，全外顯子檢驗顯示，ABCD1基因突變失去功能，沒有蛋白質產物，導致細胞無法正常代謝特長鏈飽和性脂肪酸（very long-chain fatty acids, VLCFA），引起「腎上腺腦白質失養症」，也就是X染色體性聯隱性遺傳疾病造成神經病變退化的一種遺傳性疾病，好發於20歲至中年的成年人。

特長鏈飽和性脂肪酸留在腦子裡，會造成腦髓鞘的傳導功能失常，也就是說，大腦的指令無法傳達到手和腳，常讓病患在很短的時間就會死亡，這就是電影《羅倫佐的油》的案例，通常男性只有1個X染色體，一旦X染色體的連結異常，就沒有其他好方法可治療。

團隊先找跟ABCD1相似的代償基因，最後以正常的基因ABCD2和ABCD3為治療方向，再找出可以作用在這2個基因的中草藥，經由花蓮慈濟副院長何宗融開藥，並搭配內生性幹細胞療法、針灸及復健。第1次療程結束，青年就感受到腿部功能有明顯改善。

針灸以身體特定穴位來調節體內經絡的氣流運行，進而刺激神經和肌肉活動，以改善運動協調和減少肌肉痙攣，而精準中藥為蒲黃（香蒲）、遠志、川棟、浙貝母、黃蓍、益母草、苦參、酸棗仁、橙皮、射干等。

經過半年治療，青年已可拿筆畫圖，描繪他喜歡的人物。回想初到花蓮時，他的雙手乏力地垂下，膀胱無力，排尿、排便困難，胸部以下是完全毫無知覺，大多的時間是癱瘓在床，且因沒食慾、食量極小，身形消瘦。如今的他已可像正常人一樣，在床上挪來移去、翻身，腰也更有力，就連腿部的觸感、痛感也慢慢回來了，特別是大小便也恢復正常，食慾愈來愈好。

在我們眼中，他是一個非常勇敢且意志力堅強的病人。看到他一天一天進步，以及溫暖的笑容，對團隊來說是最大的肯定與鼓舞，我們誠摯地祝福他在今年有突破性進步，可以站起來走路。