長輩有阿茲海默症　我的記憶力也愈來愈差　是否須做基因檢查？

某些基因讓人更易患上阿茲海默症

基因控制著身體每個細胞的功能。一些基因決定了基本特徵，例如眼睛和頭髮的顏色，也對身高和智商有非常巨大的影響。當然，一些基因也可以使您更容易患上某些疾病，包括阿茲海默症。

研究人員已確定了許多與阿茲海默症相關的基因，有些基因會增加患病的可能性（風險基因）。雖然，遺傳風險因素只是導致阿茲海默症的因素之一。

最常見的阿茲海默症類型通常在65歲後開始（晚發性阿茲海默症）。晚發性阿茲海默症的最常見基因，是稱為E型載脂蛋白Apolipoprotein E（APOE）的風險基因。APOE有3種常見形式：

• APOE e2：最不常見，可降低患阿茲海默症的風險。
• APOE e3：最常見，不會影響阿茲海默症的風險。
• APOE e4：常見，會增加患阿茲海默症的風險，並且與早年患此病有關。一般人約有15～25％攜帶APOE e4等位基因。

是否患阿茲海默症，基因並非唯一因素

我們各從父母得到一個ApoE的等位基因（allele）。大多數人有兩個e3（e3/e3）。擁有至少1個APOE e4基因會增加患阿茲海默症的風險2～3倍；如果您有2個APOE e4基因，您的風險會更高，大約是8～12倍。

但並不是每個擁有1個甚至2個APOE e4基因的人都會患上阿茲海默症。而且，這種疾病發生在許多甚至沒有APOE e4基因的人身上，這表示APOE e4基因會影響風險，但不是唯一原因。其他遺傳和環境因素也可能與阿茲海默症的發展有關。

隨著阿茲海默症遺傳學研究的進展，研究人員也在發現晚發性阿茲海默症與許多其他基因之間的聯繫。包括：

• ABCA7基因：可能會加快澱粉樣蛋白-β生成。
• Clusterin（CLU）基因：有助於調節大腦中澱粉樣蛋白-β 的清除。
• CR1基因：該基因產生的蛋白質缺乏可能導致大腦慢性發炎。
• TREM2基因：參與調節大腦對發炎的反應，與阿茲海默症風險增加有關。

研究人員正在繼續更多地了解阿茲海默症的基本機制，這可能會帶來治療和預防該疾病的新方法。

與APOE一樣，這些基因是危險因子，而不是直接原因。換句話說，其中一個基因發生變異可能會增加患阿茲海默症的風險。然而，並不是每一位有阿茲海默症危險基因的人都會患上阿茲海默症。

年輕型（早發性）阿茲海默症

極少數患有阿茲海默症的人屬於年輕發病型（Young-onset Alzheimer's）。這種類型的體徵和症狀通常出現在30～60歲之間。這種類型的阿茲海默症與基因密切相關。

科學家們已經確定了3個基因，突變會導致早發性阿茲海默症，包括：Amyloid precursor protein（APP）、Presenilin 1（PSEN1）、Presenilin 2（PSEN2）。如果從父母任何一方遺傳了這些突變基因，可能會在 65 歲之前出現阿茲海默症症狀。

然而，一些患有早發性阿茲海默症的人在這3個基因中並沒有突變，這表示某些早發性阿茲海默症與其他基因突變或其他尚未確定的因素有關。如果表現出早期症狀或有早發性疾病家族史，可能會提供更確定的結果。早發性阿茲海默症的基因檢測，也可能對當前和未來的治療藥物試驗以及計劃生育產生影響。

雖然在某些早發性阿茲海默症的情況下，基因檢測可能是合適的。但是大多數專家不建議對晚發性阿茲海默症例如APOE基因型進行基因檢測，因為結果難以解釋。並且醫生一般不需要基因檢測就可以診斷阿茲海默症。

在接受基因檢查前，重要的是要權衡擁有基因檢查結果的情緒後果。而且未來可能會影響是否可以購買某些形式的保險，例如失能險、長照險和壽險。這些衝擊都是需要審慎考慮的，檢測前建議先和醫師或專家討論。

（本文作者為台中童綜合醫院失智症中心主任及心身科主任醫師、台灣生物精神醫學會暨神經精神藥理學會常務監事、台中市失智防治協會理事長黃尚堅）