花20多年卻診罕病 基因檢測他規劃職涯

圖片來源 / 周書羽
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2019/09/01 · 作者 / 謝佳君 · 出處 / 康健雜誌 第250期
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基因檢測讓黃俊榕解開20多來的困惑,雖然目前還沒有方法可有效治療,卻讓他未來的生涯規劃有了方向。

基因檢測患罕病,27歲的黃俊榕自嘲像中了樂透。

黃俊榕剛結束醫師實習,即將開始擔任住院醫師的同時,今年6月,他透過基因檢測,解開20多年來的困惑─原來他的輕度聽力障礙、夜盲、視野缺損,都是因為基因變異造成的罕見疾病「尤塞氏症候群(Usher syndrome)」。

彷彿揭開身世之謎,黃俊榕說,從4、5歲開始,家人就發現和他講話常常沒回應,看了耳鼻喉科,醫師診斷為輕度聽力障礙、戴上助聽器能改善許多,卻始終找不出真正原因,一度懷疑是異位性皮膚炎使用抗生素所導致。

高中求學階段,黃俊榕發現自己有夜盲症、視網膜出現變化,眼科醫師一樣沒有告訴他明確病因,以及病程未來會如何發展,只推測可能是遺傳性疾病。黃俊榕只能帶著滿滿問號,走向茫茫未知的明天。

這些問題沒有消失,反而逐一迸出。在他念醫學系、大學4年級即將開始臨床實習之際,一次和同學互相練習視野檢測,意外發現他的視野大不如人,兩眼只看得到眼睛正前方的事物,視野僅約一般人的3成,而且這個現象是經年累月、彷彿溫水煮青蛙般慢慢蠶食鯨吞他的「視界」。(推薦閱讀:一本基因檢測報告,看穿癌症弱點

確診罕病,人生就此改變

(圖片來源:shutterstock)

什麼是異位性皮膚炎?

異位性皮膚炎是一種反覆發作的皮膚疾病,「異位性皮膚炎」的得名由來與「異位性體質」有關,而「異位性體質」更常見的名稱為「過敏性體質」,因為這一類的患者常常會合併有過敏性鼻炎、氣喘或過敏性結膜炎等過敏相關...

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