5歲小女童休克電擊7次,卻越急救越急!台大AI基因檢測新技術找出遺傳病因,3個月縮短為6天對症治療

圖片來源 / 康健雜誌
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2019/01/28 · 作者 / 嚴珮華 · 出處 / Web only
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5歲的小女童因連續嘔吐兩天送醫,發現她患有心律不整(因兒茶酚胺引發的多型性心室性心搏過速)。因休克被電擊7次後轉送台大兒童醫院,連續7天家長睡在醫院走廊,「我48歲時才生下這個女兒,看她這麼辛苦,我怎能不痛!」女孩的父親說。

針對小女孩的病況,台大小兒部主治醫師邱舜南解釋,「小女童只要激烈運動就會引發心室頻脈,嚴重時可能猝死。」

小女童的父親說,女孩一開始是發燒,以為是腸病毒。但她發燒後突然心律不整,急救送進醫院加護病房,加護病房為她做急救施以打強心針救命。但小女童急救後,卻越救越急,這種發燒與心律不整的發生時間,相隔也越來越短來,使得小女童不斷的進出醫院加護病房急救。

嬰幼兒先天遺傳疾病兩成來自基因突變 

「在加護病房,病情變化快速,隨時有死亡或嚴重後遺症的威脅,如果不能在短時間內確立診斷,將影響其預後,」台大醫院小兒科基因醫學部醫師李妮鍾指出,「兒童重難症的照護,找出致病原因是最重要也是最困難的一環。」

根據台大兒童醫院統計,在加護病房中,因先天性遺傳疾病而死亡的嬰幼兒,有兩成是因為單一基因突變造成。如果靠傳統的基因定序,因為人類有2萬多個基因和已知至少6000個基因會造成人類疾病,因此如果靠傳統的基因定序方法至少要花3個月以上,緩不濟急。對在第一線與病魔搏鬥的病童和醫生來說,搶時間就是救命。

為了突破這項困境,為了找出小女童特殊的病因,台大醫療團隊運用AI導入「次世代定序」(Next generation sequencing)檢測流程, 開發序列變異判讀輔助程式,以一次定序多個基因。結果成功在6天內找出小女童的病因。

「以高速次世代定序分析出來,結果小女童對強心針敏感,因她感冒發燒時,造成她的交感神經很旺盛,因此引起她的心律不整。當她送醫急救,施打強心針,使得她的感冒發燒更反覆,伴隨心律不整情況密集發生,」台大小兒內分泌及遺傳部主任胡務亮說。當以基因定序後找出她的病因後,針對她的發病原因對症下藥治療,把整個程序反過來,也就是抑制她的交感神經後,小女童就沒有再發病了。

台大高速次世代基因檢測病因3個月縮短為6天更優於美國

台大醫療團隊的這項「高速次世代基因診斷輔助系統」的新技術,不僅將傳統的基因定序由3個月縮短為6天。如果與美國Baylor實驗室需要花上13天才能定序比較起來,也足足快了7天。幕後最大的功臣,就是引入AI技術。

「做基因定序不難,但判讀才是挑戰的開始,」李妮鍾強調。李妮鍾也進一步解釋,兒童重難症病患的臨床表現常常沒有特異性,因為90%基因上的突變位於外顯子區域(編按:外顯子是人類基因體序列的一部分,佔人類基因體的1%,但研究顯示,此區域包含了85%的致病性突變),然而每一個人的全外顯子定序都會看到4萬到10萬個變異點。要從這麼多的變異點中找出一、兩個引起疾病的突變,成為一大難題。以往送出一個全外顯子定序要兩、三個月才能得到結果,完全不符合臨床上的期待。

為了能突破這一項困境,臺大醫療團隊在科技部計畫的輔助下,由基因醫學部、小兒部、資訊室與臺灣大學生醫電資所,共同開發序列變異判讀輔助程式,結合多種基因疾病資料庫而形成基因型暨表現型排序模組,然後導入快速次世代定序流程。結果,應用於快速兒童全外顯子定序的判讀上,得到非常好的結果。

台大醫療團隊運用AI所開發的這個「高速次世代基因診斷輔助系統」,是由科技部支持的專案,到明年截止。在專案結束之前,任一單一時間內,此專案的最高上限可以收治60個幼童及其父母。李妮鍾說,截至目前為止,透過這套系統的已經確認的判讀發現,約三分之一的幼童有神經系統異常;超過兩成有代謝功能異常,兩成有心血管系統異常。除了在6天內找出致病的原因外,也有八成以上改變醫療照護方式。

一般來說,以這種方式找出病童遺傳性的疾病需要花費10萬元以上。目前台大兒童醫院的這項專案,目前仍有名額可收治符合先天性遺傳疾病之病童。

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