手腳無力如針刺痛 家族型類澱粉神經病變   發病若未診治平均存活不到10年

圖片來源 / 梁惠明
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2018/10/10 · 作者 / 梁惠明 · 出處 / Web only
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現年60歲的賴先生,近年來開始漸漸感覺手腳又麻又無力,不時還有像針刺的痛感,嚴重的時候連上下樓梯都有困難,再加上腸胃也鬧脾氣,有時狂拉肚子,有時又好幾天沒有便意,就醫診治也未見改善,原本以為年紀漸長,身體機能退化所致。但是賴先生有位堂哥,也有類似的症狀,賴先生經過抽血基因檢查後,發現實因罹患「家族型類澱粉神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy,FAP)。醫師警告,如果未能確診並且治療,患者平均存活期只有8~10年,且病況若持續惡化,恐致失智癱瘓甚至失明。

推估台灣約有100到150個家族成員,帶有家族型類澱粉神經病變的遺傳疾病基因而不自知。台北榮總神經醫學中心神經內科主治醫師林恭平表示,病變主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變,造成結構改變,導致類澱粉纖維無法排除,囤積在人體的器官組織上,由於無法被人體有效清除,最終導致疾病症狀。

值得注意的是,只要家族中有此遺傳因子,其後代無論男女都有50%的遺傳機率,為罕見的體染色體顯性遺傳疾病。至於發病年齡,男性約55歲,女性約65歲,病變會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等器官。

初期症狀如一般小毛病 不易發現確診 需注意家族病史

林恭平說,病人有時主述是以因腕隧道症候群而求醫,通常都有手腳漸進式的麻木無力感,並且伴隨如針刺般疼痛感,即使經過治療也未獲明顯改善,同時還交替出現腸胃不適、便祕、拉肚子的困擾。

林醫師說,病人拉肚子的狀況有時一日多次,有人來就診時,必須先確認醫師能看診的時刻才能出門,否則就有來不及上廁所的困擾,對生活造成相當大的影響,病友賴先生也自述,發病時體重驟降只剩50公斤上下。但是這些症狀其實都很類似一般民眾平日過勞或生活飲食問題所造成,因此確診相當不易。

林醫師說,如果遇有上述症狀,同時家族間也有類似情況,就要留意。如有親人確認為家族型類澱粉神經病變患者,更要進一步作基因檢測。醫師表示,以往治療時只能進行肝臟移植,但許多患者發病時都已超過55歲,錯過治療時機,且肝臟取得不易,目前以藥物治療為主。

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對此,台北榮總神經病變團隊參與一項19國家跨國研究,透過小分子干擾核糖核酸的機轉,可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及囤積,有效阻斷訊息傳遞,對控制並延緩病情有顯著的幫助。這項研究結果發表在2018年7月《新英格蘭醫學雜誌期刊 The New England Journal of Medicine,NEJM》刊登。

(家族型類澱粉神經病變患者賴先生(圖中)經台北榮總神經醫學中心醫療團隊診治,病況已有大幅改善。圖片來源:梁惠明攝)

如未能積極治療 發病後平均存活8-10年

林恭平表示,家族型類澱粉神經病變遺傳率為50%,有這種體質不一定會生病,以往因為只能換肝,患者可能無法及時換肝導致病情惡化,恐致失智、癱瘓或失明,根據統計,若未能適切治療,病患發病後的平均存活期僅8-10年。但新的治療方法問世後,如有家族病史的民眾,若擔心遺傳給下一代,可以使用胚胎著床前的基因檢測,搭配人工生殖試管嬰兒,排除致病因。

此外,若病人如能在早期出現疾病徵兆時,就可得到積極的治療,也可望有效減緩病程。病患賴先生在2014年參與北榮神經病變團隊的臨床研究施以藥物控制,已經從坐輪椅進展成能站也能走,看來就與一般人無異,為此罕見遺傳疾病患者帶來一線曙光。

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