訂做優生寶寶三部曲

圖片來源 / 呂恩賜
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2006/07/01 · 作者 / 王梅 · 出處 / 康健雜誌 第92期
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一般人提到「罕見疾病」,聯想的畫面大都是智障、低能、植物人、身體殘疾。然而,若是看到李主昇和林怡甄像一般正常小孩聰明伶俐、活潑可愛,也許會考慮將「罕見疾病」這4個字的定義改寫。

3歲的怡甄雙頰圓滾滾,看起來像個洋娃娃,自己在客廳裡畫畫、玩玩具,也不時跑到大人身邊撒嬌,爸爸下班回家會替爸爸拿脫鞋,吃飯的時候會替家人拿碗筷。

2歲的主昇不但走路很穩,最近已開始學跑,平常一般簡單的對話都聽得懂,玩心很重,喜歡新鮮,看見有客人來訪,還會主動向前握手問好。

為什麼主昇和怡甄可以表現得如此正常?這要歸功於兩人剛出生的時候,爸媽選擇替他們做了新生兒篩檢,及早發現罹病事實,及早得到適當的治療,再加上父母後來無微不至的照顧,才能讓他們和正常兒童一樣長大。不容冒的風險

新生兒先天代謝異常疾病篩檢,簡稱新生兒篩檢,是新生寶寶的第一道防線,新生兒在出生48小時後或餵奶滿24小時後進行篩檢,目的在於及早發現患有先天代謝異常疾病的孩子。這類疾病若未及早發現和治療,大多會造成身體及心智發育的缺陷,甚至早夭,很多家庭為了籌措醫療費用弄到傾家蕩產,對個人、家庭、社會都是沈痛的負擔。

「罕見疾病基金會」從2000年即已大力倡導新生兒篩檢,並且對偏遠地區、原住民及低收入戶補助篩檢費用。至2005年底,一共篩檢出105位罕病寶寶,16種罕見疾病;全台灣新生兒的受檢率,也由當初的10.25%大幅提升到81.2%。

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