安潔莉娜裘莉切除卵巢/基因檢測防癌的時代來了?

圖片來源 / 陳德信
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2013/07/01 · 作者 / 曾沛瑜 · 出處 / 康健雜誌 第176期
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(2015/3/23)法新社等多家媒體快訊報導,好萊塢女星安潔莉娜裘莉在罹癌顧慮下,已動刀切除卵巢。
好萊塢女星安潔莉娜裘莉驗出乳癌基因變異後毅然切除乳房,未來也計劃切除卵巢。揭示在基因革命時代,我們不需等待癌症找上門,而可以主動出擊,採取預防手段。但對台灣人而言,透過檢測基因預防癌,條件成熟了嗎?我們真的可以跟進了嗎?

「人生總是充滿挑戰,對於能夠掌握在自己手裡的,我們應該無所畏懼。」這是好萊塢女星安潔莉娜裘莉(Angelina Jolie)投書《紐約時報》「我的醫療抉擇(My medical choice)」一文最後的結語。

文中提到,她母親56歲時因癌症過世,後來裘莉知道自己帶有缺陷的BRCA1基因,有87%罹患乳癌、50%罹患卵巢癌的機率,為了不讓孩子因乳癌失去媽媽,她選擇預防性摘除乳腺,把風險降到5%,根據美國《時人雜誌》報導,下一步她也有意進行預防性卵巢切除。

癌症幾乎可說是人類最難對付的敵人,令人避之唯恐不及。2012年國人十大死因,惡性腫瘤(癌症)第31年蟬聯冠軍,每12分2秒就有一人因它而死,與前一年相比,我們投降的速度又加快了18秒,面對頭號殺手,人類幾乎屢戰屢敗。

裘莉拋出自己的抉擇,提供我們不同的思考,也讓人燃起希望:基因檢測會不會是未來面對癌症時一帖新的解藥?

基因革命時代來臨

基因藏著健康與疾病的祕密。當有些人還在抽籤卜卦、摸水晶球、算塔羅牌……,試圖預知人生時,有些人卻早已從顯微鏡下看見了自己的生命之書。

人類基因圖譜在2000年解密,生命形式被拆解成一串串密碼,結果發現,全人類99.9%的基因序列類似,只有0.1%的不同造就了人與人之間的差異,科學家就是從這些變異裡鑽研與疾病的關連。

解碼過程中,許多疾病都被證實與基因有關,如肥胖、痛風高血壓糖尿病、骨關節炎……等,同時,難纏的癌也被揪出蹤跡,不少遺傳性癌症的突變基因陸續被發現。

前台大醫學院臨床基因醫學研究所副教授、現任禾馨婦產科暨慧智基因執行長蘇怡寧指出,乳癌、大腸癌、視網膜母細胞瘤與多發性內分泌腫瘤都有找到相關遺傳基因:

1.遺傳性乳癌、卵巢癌

乳癌基因BRCA1(breast cancer1)、BRCA2(breast cancer2)因為裘莉新聞變得耳熟能詳,根據統計,約有5~10%的患者帶有這種遺傳性的突變基因。

有這種變異基因的女性,70歲前約有八成的機率罹患乳癌、六成的機率罹患卵巢癌,其中約有半數會在40歲前發現乳癌,比一般乳癌患者提早10年,帶有這種變異基因的男性雖然罹癌風險相對較低,但跟一般人比,還是有較高的風險罹患攝護腺癌胰臟癌與乳癌。


2.遺傳性大腸直腸癌

大腸直腸癌也有基因遺傳,包括家族性多發腺瘤性息肉(簡稱FAP)以及遺傳性非瘜肉性大腸直腸癌(簡稱HPNCC),這兩種癌症背後分別有一群相關的致病基因。

基隆長庚醫院癌症中心主任王正旭指出,FAP患者的大腸會出現成千上百個腺瘤性息肉,帶有相關基因突變的人通常40歲以前會發展成癌症,約佔大腸直腸癌患者中的1~5%;HPNCC相關基因突變約佔大腸直腸癌患者的5~15%,儘管僅會出現少量瘜肉,但有極高的機會轉為惡性腫瘤,平均發生年齡約為45歲,報告也提到,這些人有六成罹患直腸癌、三成罹患子宮內膜癌的機率。

3.遺傳性視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤(簡稱Rb)是兒童最常見的癌症,蘇怡寧解釋,小孩發現這種癌症通常會做基因檢測確認是遺傳性基因突變或體細胞突變,遺傳性基因突變通常雙眼都會發病,需要後續密集的追蹤。

4.遺傳性多發性內分泌瘤

多發性內分泌瘤(簡稱MEN)是體內多種內分泌腺體產生腫瘤或細胞增生,影響的基因有MEN1、MEN2,好發在20~30歲。

MEN1基因缺陷患者可能出現副甲狀腺增生、內分泌性胰臟腫瘤及腦下垂體腫瘤;MEN2基因缺陷患者可能罹患甲狀腺髓質瘤、嗜鉻細胞瘤、副甲狀腺增生及神經腫瘤。


上述幾種遺傳性癌症台灣目前都有相關基因檢測提供,有家族病史的人可以特別留意。

然而,如果我們決定從基因預知未來,提前在疾病找上門前就進行防堵,翻轉過去只是被動被疾病找上的角色時,我們將面臨什麼?

揭開潘朵拉盒子裡的三大問題

基因醫學的長足發展為疾病的預防與治療帶來新的曙光,但提前跟上帝攤牌,背後伴隨的代價可不少。

蘇怡寧指出,傳統醫療體系的治療思維是建立在患者已經罹病,然後進行治療,即便是檢測工具像超音波、電腦斷層(CT)、磁振造影(MRI)……,也是用來發現病灶,但加入基因的因素後,治療的時序被改變了,它的目的是預測你未來會不會得病,因此也引發後續許多新的問題:

1.不僅揭露自己的祕密,更是家族的祕密

遺傳基因檢測不像傳統病理檢查只看到個人的問題,它將揭露的是整個家族的祕密,如果查出致病基因,可能導致家族被污名化,甚至影響家族成員的婚姻、就業等。

2.基因歧視不只來自外界,甚至是家人、自己

不同遺傳疾病面臨的場景差異很大,台大醫學院社會醫學科主任蔡甫昌分析,對象可能是胎兒、新生兒、青少年、成年人;時間上,有些疾病早發、有些晚發、有些未必發生;治療上,有些有好方法、有些沒有、有些手段可能非常極端……,在這個複雜的網絡上,每個位置都有不同的決策與倫理考量。

蔡甫昌舉例,有個父親想帶孩子檢測是否罹患小腦萎縮症,結果醫師問他為什麼想測?父親回答,如果孩子真的得病,那他也不想再花錢栽培他,甚至想送給別人領養。

賽亞基因檢測事業處處長黃渝棋也分享,有個家族的姊妹去做BRCA檢測,結果唯一倖免的妹妹卻一點也不覺得開心,反而充滿罪惡感。

可見每個檢測要顧慮的層次都不同,甚至後續面臨的基因歧視不只來自外界,有時是最親的家人,甚至自己。

3.是預防醫療,還是過度治療?

過去我們認為,在前端做好預防醫療,能夠節省後端治療資源的浪費,患者也會擁有較好的生活品質,基因檢測的出現,讓我們可以站在更前端的位置看到未來可能發生問題。但它帶來的結果會更好嗎?

以乳癌基因檢測為例,它提供的預防性治療很極端,人明明還好端端的,卻要摘除乳腺、卵巢,這究竟是一種好的預防醫療,還是過度治療?況且帶有這種基因的人未必百分之百會發病,除非我們的醫學科技已經能做到基因修補或矯正,否則它究竟節省了醫療成本,還是形成另一種醫療浪費?三軍總醫院副院長、台灣乳房醫學會理事長俞志誠也拋出問題。

遺傳性基因檢測有很高的不確定性與倫理法律責任,蔡甫昌直言,這跟傳統病理檢查差異極大,它需要考量的層次、即將面臨的衝擊,跟過去完全不同,一般人沒有經驗,且缺乏夠多先例可參考,需要很多的討論與心理準備。

如何做對基因檢測?

隨著裘莉效應發酵,癌症基因檢測頓時成為關注焦點,詢問的人也愈來愈多,然而,迎接我們的市場並不如想像中的秩序井然、黑白清楚。

長期抽菸、喝酒應酬很多的張先生因為擔心自己會罹癌,在朋友的介紹下花了兩萬元購買一滴血就可以測量癌症指數的基因檢測套餐,報告寄來家中,顯示結果正常,張先生有如得到ISO認證般的信心保證,放心大膽繼續抽菸、喝酒。

醫師們聽到張先生的故事、看完他的報告無不搖頭。

首先,一滴血這樣的檢體到底夠不夠用來做複雜的癌症基因檢測是個疑問;其次,檢測前缺乏諮詢,張先生根本不知道自己驗的癌症指數是什麼,是否經過嚴謹的科學實驗證實;第三,缺乏檢測後的諮詢,報告寄來只有幾個數字標記罹癌風險在安全範圍,這究竟代表什麼意義,也不清楚,而且七、八頁報告裡滿布醫學科學名詞,但加在一起跟張先生也沒關係,反倒比較像是醫學名詞說明書。更令人啼笑皆非的是,報告最後一張紙上建議要保持良好生活習慣,提醒明年繼續檢查,但抽血驗的明明是遺傳基因,而非像腫瘤細胞這種體細胞,怎麼可能會改變?怪不得醫師們直搖頭。

綜合受訪的基因醫學界看法,市面這種檢測,可以用一滴血向人索取兩萬元,問題出在基因科技的管理單位,以及人們對基因模糊、錯誤的認知。

基因檢測雖然屬於醫療範疇,但基因技術的發展卻由經濟部列為一種產業在管轄,站在促進發展的角度推廣,基因公司當然積極推出各種消費者願意買單的產品,例如美白基因檢測、皮膚彈力因子檢測、天賦基因檢測……等,五花八門,新鮮活跳。

但蘇怡寧認為,基因檢測跟一般健康檢查相較其實是更複雜的醫療行為,需要小心看待,但消費者該怎麼注意?

1.從天賦到罹癌風險都可以驗,該做嗎?

市面產品五花八門,從天賦基因、美白基因到癌症指數都有,王正旭擔心,很多是被創造出來的需求,未必真正需要。

這些產品是否具備足夠的科學證據,應用價值有多少,也需再思考。以業者透露「最暢銷」的天賦基因為例,蔡甫昌擔心,驗出來的結果如果給家長錯誤的期待,導致家長給予孩子錯誤鼓勵或採消極態度,反而是件悲哀的事。

國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任曾嶔元也曾遇過患者拿所謂癌症基因報告來詢問,一看才發現,病人驗的P53基因是腫瘤科醫師為了決定癌症患者的後續治療才驗的東西,對一般人而言根本沒有檢測必要。

所以醫師也提醒,像癌症基因這種涉及專業醫療層次的檢驗,建議找醫學中心尋求專業諮詢。

2.品管夠不夠嚴謹?

消費者能不能得到正確的檢測結果是最令人擔心的,馬偕紀念醫院婦產部婦科癌症學科主任張志隆說。

有些基因檢測宣稱只要滴一滴血、刮一點口腔黏膜就可以驗,這樣檢體夠不夠、品質會不會有問題?而且一段基因短則數百階,最長甚至超過兩百萬階,檢測單位究竟是幫你驗整段基因還是某幾個熱點,也會左右最後做出來的結果。

黃渝棋提醒,至少要選擇通過衛生署與ISO認證的檢測單位,是最起碼的第一步。

3.找對醫師

有時病人沒有得到正確的結果,可能是判讀出錯,蘇怡寧直言,基因突變的點可能很多,有些正常、有些異常,這需要非常專業的判斷,就像判讀乳房磁振造影的片子,由一個乳房外科醫師、一個他科的醫師跟一個路人來看,結果一定很不一樣。

最簡單的方法是找國健局認證通過的遺傳諮詢中心先進行了解,裡頭有相對專業的醫師提供資訊,蔡甫昌說。

4.完整諮詢最重要

基因檢測不該獨立存在,檢測前後一定要有完整的諮詢,蘇怡寧強調,病人必須知道為什麼要做這個檢測,做了對你有什麼好處,出來的結果有什麼影響,衡量後再決定要不要做。

想做對基因檢測,曾嶔元提醒,一個簡單的判斷方法就是看過程中有沒有好的遺傳諮詢師與專業醫師進行諮詢。

5.有沒有足夠的保障?

美國已經有《反基因歧視法》來保障就業、人際問題,但台灣連基本的討論都很缺乏。

蔡甫昌提到,我們還是有一些基本的法律像就業服務法、性別工作平等法、全民健康保險法、民法等保障民眾就業與就醫之權益,但他也建議醫師應參考中華民國人類遺傳學會所制訂的「遺傳檢驗與諮詢之倫理準則」,提供適當的諮詢,方能減少爭議、促進病患權益。

(林芝安、曾沛瑜、李宜芸採訪)
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