高齡懷孕,哪些篩檢一定要做?

圖片來源 / 康健雜誌
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2009/04/01 · 作者 / 楊心怡 · 出處 / 康健雜誌 第125期
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誰說高齡產婦就得提心吊膽?只要善用各種產前篩檢,你一樣能享受迎接新生命的喜悅。
「影劇圈高齡懷孕的案例比比皆是,最近45歲的吳淡如懷孕,打破林青霞41歲產女紀錄,國際影壇巨星妮可基曼領養多名孩子後,41歲才生下自己的女兒,荷莉貝瑞則是41歲當媽。」(中央社)

這些無疑都給了許多高齡產婦一劑強心針,也好像在讚美高齡生育,但其實,這樣的「強心針」,並不是每個人打了都能成功。

43歲的藍心湄去年中也曾歡喜宣布懷孕,不料未滿兩個月就流產。藍心湄在部落格中就提到:「昨晚老母我房子(子宮)劇烈鎮痛,接著是一股傾盆大雨的血崩,今兒個一早就到華陀仙醫那兒報到,仙醫說因為老母我的房子比較老舊,忽然要多個老大住是會比較不習慣,而且老大要吃要住要練功足百日,才能成為一個比較完整的小戰士,過程中得戰戰兢兢我們倆都很辛苦……。」

醫學上已證實,超過34歲的高齡產婦因為卵巢老化、卵子品質變差,房子的結構與地基都已年久失修,因而不容易受孕。有數據顯示,30歲以前的女性,每個月自然受孕的成功機率約25%,之後逐次遞減,超過40歲要想成功懷孕,機率連一成都不到。

不僅如此,高齡孕婦流產、發生妊娠毒血症、妊娠糖尿病、早產、胎盤早期剝離等併發症的機率也都比年輕產婦來得高。就以流產而言,有統計研究顯示,20~24歲孕婦自然流產的比例是8.9%,但45歲以上的孕婦則高達74.7%。


擔心唐氏症,有哪些篩檢方法?

但最令人擔心的,應該是會生下染色體異常嬰兒;其中比例最高的就是唐氏症兒,也就是第21對染色體多出一個的孩子。根據統計,20歲的孕婦,生下唐氏症兒的機率約為1/12000,但35歲以上的孕婦則上升為1/270,40歲之後更高達1/70,約為1%。

「44歲的吳淡如懷了雙胞胎後,令她擔心高齡產婦可能會生出唐氏症寶寶,因此懷孕後猛讀醫學文獻。經過各種驗血檢查後,知道她生下唐氏症寶寶的機率只有500分之1後,才鬆了口氣。」(聯合報)

許多人都會對羊膜穿刺感到恐懼。如果真的害怕,還有別的替代篩檢方法。「只是有個觀念需釐清,羊膜穿刺是診斷,而非篩檢,能明確告訴孕婦胎兒是否有染色體異常,」柯滄銘婦產科診所院長柯滄銘說。

孕婦可選擇在懷孕第13週左右做「胎兒頸部透明帶」的超音波檢查。因為根據研究,在妊娠滿11週至未滿14週時,若發現胎兒頸部透明帶增厚,則他罹患染色體異常(特別是唐氏症)、先天性心臟病、重大畸形,或少見遺傳疾病的機會,都會比未增厚的胎兒來得高。

胎兒頸部透明帶超音波+早期母血唐氏症篩檢

馬偕醫院婦產科主治醫師黃建霈表示,這項超音波檢查可篩檢出約七成的唐氏症兒,如果再搭配早期母血唐氏症篩檢,抽血檢查其中的血液標記如游離型貝他人類絨毛膜性腺激素(free β-hCG)與妊娠相關血漿蛋白質(PAPP-A)濃度是否異常,則敏感度更可提高至八~九成。

但台北長庚醫院副院長、婦產科主治醫師謝燦堂提醒,能夠做胎兒頸部透明帶測量的醫師需要通過英國胎兒醫學基金會的認證,且每年都需要重新認證才能取得資格,準媽媽可以上「台灣胎兒頸部透明帶合格認證會員」的網站,查詢目前台灣的合格醫師。

第二孕期母血唐氏症篩檢

除了第一孕期的篩檢外,在台灣接受度較高的是第二孕期母血唐氏症篩檢。這是在懷孕16~18週之間,抽血檢查血液標記是否異常。謝燦堂解釋,目前篩檢趨勢有分為二指標、三指標與四指標, 篩檢率不同,依個人情況選擇。

二指標的檢驗項目主要是甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜性腺激素(β-hCG),篩檢率有六成;三指標則增加了雌三醇(unconjugated E3),可將篩檢率提高到7成;不過後來研究發現,懷有唐氏兒的母血中抑制素A(Inhibin A)濃度會較正常孕婦高出兩倍,進而發展出四指標母血唐氏症篩檢,目前文獻報告四指標血清篩檢的偵測率可以大幅提高到80%。


不過,謝燦堂也提到,目前國內大部份醫療院所以提供二指標篩檢為多,四指標是衛生署去年才剛通過的篩檢,因此還不普及,而三指標則是在美國及大陸地區較普遍。

做母血唐氏症篩檢還有一個好處。其中的甲型胎兒蛋白若升高,常與胎兒神經管缺損、腸胃道缺陷等問題相關,所以也可以顧及到神經管缺損的篩檢。

事實上,生唐氏症寶寶並非高齡產婦獨有的風險。雖然懷孕年齡愈高,風險愈大,但調查發現,只有20%的唐氏症發生在高齡產婦,其他80%的唐氏症胎兒是由小於35歲的年輕孕婦產出。因此,台北醫學大學附設醫院婦產科主治醫師王懿德建議年輕準媽媽,在經濟狀況許可之下,三種母血篩檢至少要選一種做,因為這些篩檢都屬於非侵入性檢查,風險較低。

當做了這些篩檢之後,如果機率大於1/270,醫生就會建議孕婦再做羊膜穿刺確認。但醫師們一再強調, 這些替代方案都只能告訴你機率多大。就像吳淡如檢查結果顯示有1/500的機率,也只能代表她生下唐寶寶的機率比較低,並不代表就絕對不會生下唐氏症孩子。

即使血清篩檢值高於1/270,也並不表示就宣告了「你的胎兒是唐氏症」,因為大多數這些高危險群孕婦做了羊膜穿刺後,結果都是正常的。

因此準媽媽們要認清,並沒有哪項篩檢能確切地「診斷」出準媽媽們「是/否」會生下唐氏症寶寶,這就是篩檢必須承擔的風險。

唐氏症的最後診斷還是依靠羊膜穿刺染色體檢查

其實,所謂的母血篩檢並不僅僅以血液標記去計算。柯滄銘指出,在推算機率時,母親的年齡,甚至體重也會被納入指標,一起計算,正因如此,大多數的高齡產婦都會成為高危險群,這也是為什麼醫師多半會建議高齡產婦直接做羊膜穿刺的原因。

謝燦堂說明,羊水是胎兒的尿,所以裡面會有些胎兒脫落的細胞;而羊膜穿刺是利用超音波的定位和監視,再將一根細針刺入孕婦的腹部、子宮和羊膜,抽取約20cc的羊水,分析這些細胞,以觀察胎兒是否有染色體異常如唐氏症的機率,準確率可高達99.9%。

這項檢查多半在孕婦16~18週時進行,抽取的羊水量只佔孕婦羊水量的一小部份,約1/10~1/20,其實並不危險;加上現在超音波技術進步,可精確選擇適合的穿刺點,將傷害減至最低程度。

但他也提到, 羊膜穿刺畢竟是侵入性檢查,可能會增加流產的風險,但僅約1 / 500~1/800,也就是約0.1~0.2%,醫師多半還是會建議高齡產婦做羊膜穿刺,政府也鼓勵並部份補助滿34歲的高齡產婦直接做羊膜穿刺。

還有一點要提醒,羊膜穿刺只針對染色體檢查,結果正常的話,只代表染色體沒有問題(最常見的是唐氏症),並不能排除其他非染色體所引起的疾病,例如大部份的先天性心臟病、智力障礙、兔唇顎裂,以及因為基因所引起的問題。

換句話說,即使染色體的檢查結果正常,仍有大約2%的寶寶在出生時發現某些異常。

無論如何,最重要還是孕婦的心態與想法,雖然年紀較大懷孕,難免要承擔一些風險,但只要認清這些篩檢的意義,做好充分的心理準備,就好好享受這份新生降臨的喜悅吧。

你還能求助高層次超音波

就目前產前超音波檢查而言,有分一般超音波及高層次超音波。一般超音波檢查胎兒大小、胎位、一般構造、胎盤位置、羊水量、有沒有重大畸型等,而高層次超音波則是在20∼24週左右,由受過訓練的專科醫師執行,除了第一階段的一般超音波檢查項目外,還增加對胎兒全身器官構造,從腦部、臉部、胸腔、心臟、腹腔、生殖泌尿系統、脊椎、四肢做系統性地詳細檢查。

根據美國超音波醫學會的產前超音波準則提到,高層次超音波檢查對構造異常的準確性最高可達80%,並非百分之百。

台北長庚醫院副院長謝燦堂提到,超音波並非唐氏症的標準篩檢工具,但有時唐寶寶會有心臟、鼻骨缺損等構造上的異常,可能可以透過超音波發現。但他也強調,即使發現有唐寶寶的可能性,還是需要羊膜穿刺做最後染色體診斷。

高層次超音波還能檢查胎兒是否有神經管缺損的毛病。王懿德認為,羊膜穿刺只能針對染色體異常的狀況,但高層次超音波可發現其他構造上的異常狀況,雖然並非所有結構異常都可透過超音波看出,有時也會因為媽媽肚皮太厚、羊水少、胎兒姿勢不好而影響,但高層次超音波仍有其重要性。

謝燦堂也建議準媽媽,在每個孕期都做一次超音波檢查,對胎兒的狀況能有更完整的追蹤。

絨毛採樣危險嗎?

雖然目前最常利用的方式是懷孕中期的羊膜穿刺術,但柯滄銘醫師也提到「絨毛採樣」是可以在懷孕初期提供快速的診斷染色體異常和單一基因疾病的一個途徑。

許多報導都曾指出絨毛採樣可能導致胎兒出生後四肢缺損,但世界衛生組織和美國婦產科醫學會經大規模追蹤後都指出,絨毛採樣如果在懷孕滿10週(以最後月經計算)之後進行,胎兒四肢缺損的機率並不會增加,甚至認為比早期(13週時)羊膜穿刺更為安全。

另外,絨毛採樣跟羊膜穿刺的檢驗吻合度超過99%,目前歐洲有不少國家,如丹麥70%的羊膜穿刺個案已經被絨毛採樣所取代。

柯滄銘並補充,絨毛採樣是取胎兒的胎盤組織去分析,比羊水腔更外圍,因此安全性提高。不過,謝燦堂也指出,絨毛取樣的組織不見得與胎兒細胞一致,因此有很小的機率可能影響結果判斷。

目前比較有共識的做法,是針對高遺傳性疾病,如夫妻兩人同時為同型的地中海型貧血,才優先考慮做絨毛採樣,並有部份補助。但要提醒的是,絨毛採樣流產率仍較羊膜穿刺稍高一點。
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