家人失智,我該做遺傳檢測嗎?

圖片來源 / 陳郁文
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2012/08/01 · 作者 / 劉秀枝 · 出處 / 康健雜誌 第165期
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家人失智,我該做遺傳檢測嗎?
一位久未碰面的朋友看起來有點苦惱,原來是他鍾愛的女兒快結婚了。但這不是喜事嗎,難道是做爸爸的捨不得女兒出嫁?

他緩緩的說出心事……

女兒的男友的母親患有失智症,而且聽說是遺傳性的早發型阿茲海默症。那麼,這位未來的女婿是否也有此遺傳基因?未來的女婿不願意做基因檢測,女兒也捨不得要男友去做,而朋友更不忍心逼女兒去勸男友要面對現實,但又擔心將來的孫子怎麼辦?愛的表現怎會如此複雜?這位朋友有位罹患阿茲海默症的親戚長輩,雖沒親自照顧,但他和女兒都深知照顧者的辛苦,想到女兒有一天可能成為失智症的照顧者,就不免煩惱。

阿茲海默症是最常見的失智症,只有小於5%是因基因遺傳而得病,且為自體顯性遺傳,即父母親其中一位罹患遺傳性阿茲海默症,其子女有50%的機率會遺傳此病。

目前已在人類第1、第14和第21對染色體上找到致病的變異基因:PS1、PS2和APP,台灣許多大醫院都可抽血檢測。

遺傳性的阿茲海默症發病的年齡較早,通常在65歲之前,甚至在三、四十歲即發病,是屬於「早發型阿茲海默症」,但並非所有的早發型阿茲海默症都是遺傳性,能找到家族遺傳基因的只佔其中一小部份而已。既是自體顯性遺傳,只要帶有一個來自父母的遺傳基因即會發病,只是時間遲早而已;反之,如果沒遺傳到父母的致病基因,則不會有遺傳性阿茲海默症,其罹患阿茲海默症的機會與一般民眾相同。
什麼是失智症?

失智症是一種疾病現象而不是正常的老化,很多人以為人是正常老化的現象,而往往容易發現延遲治療的情況。 失智症(Dementia)是一群症狀的組合(症候群),它的症狀不單純只有記憶力的減退,進而影響到其他各種認知...

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