我會得到媽媽的阿茲海默症嗎?

圖片來源 / 許育愷
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2011/09/01 · 作者 / 劉秀枝 · 出處 / 康健雜誌 第154期
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在一場演講中,一位40多歲的女士問:「我外祖母85歲時被診斷有阿茲海默症,我母親現年75歲,今年初也被發現有輕度阿茲海默症,請問會遺傳給我嗎?」
阿茲海默症是最常見的失智症,佔所有失智症的六成左右;也是最常見的中樞神經退化性疾病,造成患者的記憶力和其他認知功能逐漸減退,影響日常生活,可能還有妄想等精神行為問題,終至生活無法自理。

超過九成的阿茲海默症是散發性的,其病因目前仍不清楚,發病年齡通常大於65歲。只有1~5%的阿茲海默症是自體顯性遺傳,即父母其中一位罹患此症,則其子女得病的機率是50%,且發病年齡通常小於65歲。因此阿茲海默症常被區分為早發型(發病年齡在65歲之前)和晚發型(發病年齡在65歲之後),有些學者以60歲來區分。

其實,兩者的大腦病變和臨床症狀並無不同,只是早發型阿茲海默症的自體顯性遺傳機率較高(40~80%),病程進展較快,且對家庭的衝擊更大。

目前已知有三個基因突變會造成自體顯性遺傳的阿茲海默症,分別是位於第21、14、1對染色體上的APP、PSEN1和PSEN2基因,其發病年齡分別為40~60、30~60以及40~75歲。其中具有APP和PSEN1基因突變者都會發病,只是發病的年齡遲早不一,而PSEN2基因突變的穿透率(penetration rate)為95%,表示5%的具PSEN2基因突變者不會發病。而且這三個基因突變的發病年齡範圍相當大,甚至在同一家族中,發病年齡可相差20歲之多。
什麼是失智症?

失智症是一種疾病現象而不是正常的老化,很多人以為人是正常老化的現象,而往往容易發現延遲治療的情況。 失智症(Dementia)是一群症狀的組合(症候群),它的症狀不單純只有記憶力的減退,進而影響到其他各種認知...

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