每個孩子都重要 罕病照護不能停

圖片來源 / 鄭佳玲
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2011/05/27 · 作者 / 楊心怡 · 出處 / 康健雜誌 第151期
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衛生署於今年3月又公告新增一項罕見疾病「牟比士症候群(Moebius Syndrome)」,這是一種罕見的遺傳性神經失調疾病,明顯特徵是顏面神經麻痺,以致無法產生面部表情,且沒辦法控制眼球的轉動;有人甚至會有聲帶麻痺及呼吸問題。

所謂的罕見疾病就是非常稀少的疾病。國外的認定基本上是以罕見性為主,但台灣是以遺傳性、萬分之一以下的年盛行率、及藥物取得或治療上有困難這三項指標做為定義罕病的標準。
像秦慧珠的兒子就是罹患罕見疾病普瑞得-威利氏症候群,俗稱小胖威利症,這類患者無法控制食慾,容易導致過度肥胖,出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟方面問題。為了防止兒子偷吃,她還得把冰箱上鎖。

而今年周大觀基金會熱愛生命獎的得主之一是罹患尼曼匹克症、今年19歲的巫以欣。她在小二時發病,一開始先是動作不協調,漸漸地說話速度也變慢、步伐不穩、吞嚥困難、呼吸不順,經台大確診罹患罕見疾病尼曼匹克症。這些症狀都是因為她的新陳代謝出問題,膽固醇堆積,造成神經系統病變。

5年前,以欣的吞嚥功能完全喪失,接受了人造胃廔管手術,好讓牛奶直接流進胃裡。但她並不氣餒,剛完成學測的她,還想繼續讀大學。

目前政府公告的罕見疾病種類共有185種,少則個位數的病例,多則也只有幾百例。

大家比較熟知的罕病包括苯酮尿症、重型地中海型貧血、先天性成骨不全症(俗稱玻璃娃娃)、多發性硬化症、黏多醣症、高血氨症、瓦登柏格氏症候群(藍眼珠)、普瑞得-威利氏症候群等。

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什麼是多發性硬化症?

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