幫你預約健康寶寶

圖片來源 / 陳德信
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2006/08/01 · 作者 / 李怡嬅 · 出處 / 康健雜誌 第93期
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少子化浪潮不斷拍打,優生保健的觀念愈顯重要。

台南成大醫院婦產部很早就嗅到台灣人重視「優生」觀念,次專科母體胎兒醫學及優生保健科,十幾年來一直以篩檢胎兒異常為發展方向,且成效卓著。

全國最早使用3D立體超音波產檢,就是成大母體胎兒醫學科。技術純熟且標準,1992年即躍上國際舞台,不斷受邀演講傳遞傲人成果。

優生保健科也不遑多讓。轄下的染色體實驗室檢體量居全國醫學中心之冠,每年超過2700例。也多次在國際期刊上發表文章。

結合兩者的優勢,成大婦產部從源頭的婚╱孕前檢查、諮詢,到產前超音波、基因檢測,提供精密、詳細的檢查,保障下一代的健康。

周密的婚╱孕前檢查

 

「優生」的第一步就是婚╱孕前健康檢查。

挾著染色體實驗室基因檢測技術的成熟,成大提供的健檢項目比其他醫院豐富。除了一般的綜合檢查,如身體檢查、傳染性疾病(如梅毒、德國麻疹等)外,還多了葉酸代謝及習慣性流產等;還有婦女生殖及荷爾蒙檢驗,能及早判斷是否不孕。女性的檢查多達26項,男性也有11項,「像套餐,經諮詢後,視需要看你要選A餐或B餐,」優生保健科主任郭保麟比喻。

好處是一樣抽一管血,卻更完整地預防產下異常小孩,甚至及早治療、追蹤。優生保健科醫師張令瑋指出,如孕前檢查出MTHFR不良基因型,可能造成胎兒神經管缺損,補救方法就是先補充葉酸再懷孕;如夫妻都是地中海型貧血帶原者,後續產檢可直接追蹤胎兒是否罹患重症地中海型貧血,盡早處理。

不過健保只給付40歲以上民眾綜合性檢查,其餘需自費數百至到數千元不等。

成大醫院優生保健科主任郭保麟建議,這些婚╱孕前健檢在計劃懷孕前六個月就做,一方面因為有些疫苗如德國麻疹和水痘病毒抗體檢驗後,要在孕前一個月注射,而其他可能的後續追蹤檢查都需要預留時間。

檢測前、後,完整的遺傳諮詢是必要步驟。成大醫院會先依個案的健康情形及家族史,建議做哪些檢查;結果出爐後,也會說明疾病病因、再發率、處理方式、未來病程,以及目前國內外的治療方法等。

產前檢查胎兒超音波+基因檢測

 

■超音波檢查:

在孕婦懷孕20週時,以LevelII(高層次超音波)+3D立體超音波檢查,相輔相成。

成大的LevelII超音波跟其他高層次超音波迥異之處,在於針對胎兒的發育做詳細的測量。母體胎兒醫學科主任張炯心解釋,一般的高層次超音波頂多提供6項檢測,而LevelII則超過60項細部測量,能測出包括胎兒水腦(腦室腫大)、肝臟發育不全、手臂過短等。

以水腦為例,胎兒6個月時,側腦室寬度應該只有1公分,若大於1.5甚至2公分,出生後極有可能變成「大頭寶寶」,影響智力發展。

做LevelII超音波需半小時~1小時,篩檢正確率達到90%,媲美西方先進國家。健保不給付,一次需自費1500元。成大醫院一年約做1000例。

但LevelII畢竟是2D平面影像,有其角度限制,醫生如發現異樣,會加做3D立體超音波,從胎兒器官的體積診斷是否異常,這項檢查是成大的特殊秘器(其他醫院的立體超音波檢查只提供大頭貼服務,讓父母看得懂超音波照片)。一個器官需花15分鐘測量。

張炯心主任舉小腦為例,30週左右的胎兒,小腦應該有8毫升的體積,卻只有4毫升時,就可能是小腦發育不全,出生後可能成為發展遲緩兒。

目前這項3D立體超音波尚未列為臨床例行性產檢項目,仍做為研究用途,參加研究計劃的孕婦不需自費。研究目的主要是為了訂出先天性胎兒異常與健康小孩,各器官發展的體積數值差異,期能早日確診胎兒畸型或先天性疾病,減少遺憾。

■基因檢測:

當產前檢查如母血篩檢、羊膜穿刺、超音波檢查發現胎兒異常時,抽一管血,基因檢測能揭開「潘朵拉的盒子」,掀開真相。

郭保麟主任進一步說明,它能告訴你異常是什麼造成的、下一胎會不會罹病、有沒有合併其他基因變異。例如較為熟知的唐氏症,它是第21號染色體多出一個,或兩個染色體之間發生構造上的轉位。

遺傳性疾病高危險群孕婦也建議做基因檢測。年齡34歲以上、本人或家族有遺傳疾病;曾生育先天缺陷兒、胎兒有可能先天畸形狀況,符合以上任一條件的孕婦都屬於高危險群。

除了常見的染色體異常疾病,成大更著重罕見疾病的基因鑑定,六年來共受理普瑞德威利(Prader-WilliSyndrome)症候群523例及安格曼症候群(AngelmanSyndrome)150例,是全國的轉介中心。

普瑞德威利症就是小胖威利症,是第15對染色體突變導致某段基因缺失,而引起的非遺傳性罕見疾病。發生的機率大約是12000~15000分之一,依此推算,台灣約有一千多個小胖威利症候群的患者。他們出生後無法自我克制食慾、智能及生長發育遲滯、外生殖器發育不全。

而安格曼症候群又稱「天使症」,是第15號染色體上(15q11-q13)的UBE3A基因缺失。發生率約為15000~25000分之一,台灣約有800~1000例左右的患者。這些孩子出生後可能嚴重過動、中度到重度的智能發展遲緩、經常性的大笑或微笑。

揪出染色體一號缺失

 

成大染色體實驗室更是全台唯一檢測染色體一號短臂末端缺失的實驗室。這種染色體顯微缺失症候群(ChromosomeMicrodeletionSyndrome),發生率大約4000~5000分之一,比例很高,孩子出生後可能智能發展不足,且下一胎也會罹病。

目前健保未給付基因檢測,一個項目需自費數千到上萬元不等。

若篩檢出異常胎兒,會由醫師、遺傳諮詢護理師與孕婦討論是否終止懷孕(優生保健法規定24週內可做人工流產),必要時,會轉介至心理治療師,幫助她們走出失去胎兒的傷痛。

成大醫院婦產部遺傳諮詢護理師潘慧萍指出,有些孕婦選擇不引產,或未及時發現而不能做人工流產,孩子生產後會請小兒部持續追蹤,及時治療;有些較棘手的遺傳性疾病,也會轉介給治療經驗較豐富的醫院,如患苯酮尿症的新生兒,會轉給台大醫院。

「不放棄任何減少孩子異常的機會,是成大婦產部的目標,」郭保麟主任說。

 

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