亞洲首例救命寶寶 搶救先天性血液疾病

圖片來源 / 陳德信
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2009/01/01 · 作者 / 李怡嬅 · 出處 / 康健雜誌 第122期
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亞洲首例救命寶寶 搶救先天性血液疾病
台灣的人工生殖醫學2008年有重大突破,「訂做」了亞洲首位「救命寶寶」。
台大醫院生殖醫學團隊利用著床前胚胎基因檢測,為產下了重度海洋性貧血男嬰的夫婦進行篩檢,生下一名人類白血球抗原(HLA)與哥哥吻合的健康寶寶,再進行臍帶血移植,男嬰從此不需要藉長期輸血及服用排鐵藥物維持生命。
不過為確保生下健康寶寶,只能做試管嬰兒,將母親卵子與父親精子在體外結合成受精卵後,再用全基因體放大術,挑出不會導致地中海貧血、人類白血球抗原與病童吻合的受精卵,植回母親子宮發育。
「難度高,成功機率只有3/16,」台大婦產部生殖內分泌科主任陳思原解釋,也就是16顆胚胎中只有3顆符合要求。
因此研究團隊嘗試使用全基因體放大術,也就是做體外胚胎切片基因檢測,可個別重複檢驗不同的基因,且不會互相干擾,可快速檢測地中海貧血等單一基因疾病,並配對人類白血球抗原是否吻合。
全基因體放大術是近一、兩年才應用於遺傳醫學領域,相較大部份國家用的傳統「多重聚酶連鎖反應」(一個細胞只能放大一次),快速而方便。「台大是全球第一個使用全基因放大篩檢訂做救命寶寶,」陳思原表示,這項成果受到國際關注,刊登在國際知名期刊《生殖生醫科學》。
除了海洋性貧血患者,白血病、腎上腺白質退化症等遺傳性疾病,未來也可用這種技術。(李怡嬅)
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