產前檢測新技術

圖片來源 / 陳德信
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2009/07/01 · 作者 / 編輯部 · 出處 / 康健雜誌 第128期
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產前檢測新技術

產前檢測又有新進展了。台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧經過多年研究,最近研發出新一代aCGH產前檢測技術(Array-basedcomparativegenomichybridization晶片式全基因體定量分析技術),可藉由一張晶片快速掃描人體46條染色體,高達2500多組的探針,一次可精確篩檢出超過127種以上的遺傳疾病,尤其是過去很難被診斷出來的「微缺失症候群」遺傳疾病,偵測率高達99%。

所謂「微缺失症候群」是因為基因微小片段缺失造成的疾病,例如小胖威利症候群、狄喬式症候群、威廉式症候群等,這些都無法透過超音波檢查而確認;另外像是自閉症或過動兒,染色體微缺失也是重要原因。

傳統羊水檢測主要是偵測胎兒染色體數目及大片段的構造異常,以唐氏症診斷最重要,但受限於傳統染色體檢查的解析度不足,無法檢測出微小片段的染色體缺失,「因為有些微小片段缺失隱藏在染色體上下兩端,這是傳統檢查的盲點,」台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出,aCGH基因晶片檢測,有助於醫生對產前胎兒基因診斷。

周產期醫學會理事長、高雄長庚婦產科醫師許德耀也說,aCGH讓台灣基因診斷往前邁進一大步。

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