手麻、心臟無力，竟是類澱粉沉積導致的心肌病變！

隨著醫學的進步，許多過去被界定為很少見的疾病陸續發現其實並不罕見，例如，轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積所引發的心肌病變（ATTR-CM）即是一種因診斷技術進步而被發現的「罕見」心肌病變^[3]。

過去這類病人只能靠症狀治療減緩心臟衰竭症狀，但效果並不好，病人往往經歷反覆住院、感染，最終因心衰竭而死亡。

心衰用藥效果不佳且合併神經學症狀，小心ATTR-CM上身

到底什麼是ATTR-CM？台中榮民總醫院心臟血管介入性心臟血管科主治醫師賴志泓舉個案說明：

一名50歲男性從神經內科轉到心臟血管科，他主訴經常覺得手麻腳麻，曾在復健科、骨科、免疫風濕科等科別中遊走，接受治療後疾病沒有起色。拖了兩年後，直到病情急速惡化，出現嚴重心衰症狀後才來求診。病人說自己是從原本能騎車的狀態惡化到需要臥床無法起身，才短短兩年，竟是被推著病床進入診間。

ATTR-CM屬於類澱粉沉積症的一種，是當不正常的澱粉樣蛋白囤積在包括心臟、肺、腸胃道等全身組織，當無法代謝的蛋白質沉積在心臟，使得心臟的肌肉壁僵硬，最後造成心臟衰竭^[1][2]。

「ATTR-CM的症狀並不典型，但當有心臟肥厚，且對傳統心衰藥物效果不好，合併有血壓低、易昏倒，以及關節疾病如腕隧道症候群或脊椎狹窄等，臨床會高度懷疑有ATTR-CM。」高雄醫學大學附設醫院心臟血管內科主治醫師朱俊源補充。

以「HIDDEN」為診斷指標，核醫與切片可確認

ATTR-CM分為遺傳型與野生型兩大類，遺傳型是先天基因有缺陷、具有家族遺傳特性，發病年齡較早^[1]；野生型多與老化有關，好發於60歲以上^[1]。由於初期不一定有許多症狀，且可能影響周邊神經與自主神經^[4][5][6]，許多病人如同上述個案，經常遊走在不同科別又無法根治，往往很難在第一時間獲得正確診斷^[7]。

要符合ATTR-CM的診斷，臨床目前採用「HIDDEN」為指標協助判斷，包括：有正常收縮分率心衰竭（HFpEF），通常60歲以上出現；對心衰藥物治療耐受度不高（Intolerance）；左心室壁厚度程度與電位反應出現矛盾的結果（Discordance）；有神經學症狀如腕隧道症候群或腰椎狹窄症（Diagnosis）；超音波影像學（Echo）上可見左心室壁增厚；自主神經功能異常（Nervous System），包括頭暈目眩^[6]、腸胃道不適、體重下降致明顯變瘦等^[4]。

賴志泓表示，「臨床進行心電圖或超音波只是診斷ATTR-CM的間接證據，最主要仍要靠非侵入性的核子醫學掃描（PYP Scan）標記心臟的堆積狀況，可達85%的準確率^[8]，但最終仍須靠心臟切片做最後確認。」此外，若被確診為ATTR-CM，必須進一步透過基因檢測確認罹患的類型屬於遺傳型或野生型，若為遺傳型建議家人也要進行檢查以提早揪出顯性患者^[9]。

新藥通過健保給付，為病人帶來一線生機

朱俊源指出，「ATTR-CM的診斷需要花費較久時間，所以從診斷到治療存活期僅約一至兩年，尤其該病病程初期速度緩慢，一旦產生心衰症狀、血壓降低，就容易反覆跌倒、住院，且每次住院後生活品質惡化造成惡性循環，最終步入死亡。」

醫師提醒，愈早使用藥物效果會愈好，因此若有不明原因的心衰竭症狀、心臟肥厚現象，同時又合併有雙側腕隧道症候群、脊椎狹窄、周邊神經病變時要高度懷疑可能是ATTR-CM，一旦確診建議要進行基因檢測^[10]，以篩選家人罹病風險；此外也可主動與醫師討論新的治療策略，帶來更好的生活品質。

(以上資訊由輝瑞大藥廠提供 ) 

參考資料：

[1] Pfizer. 關於ATTR-CM. Available at: https://www.heartsmattr.com.tw/about-attr-cm. Accessed in September 2024

[2] Maurer MS, Addressing Common Questions Encountered in the Diagnosis and Management of Cardiac Amyloidosiset. 2017;135(14);1357-77

[3] NIH. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). doi: 10.1016/j.jacc.2019.04.003

[4] 懷疑是運甲狀腺素蛋白類澱粉沉著症造成之心肌病變 (ATTR-CM). Available at: https://www.suspectanddetect.com.tw/when-to-suspect. Accessed in September 2024

[5] 尚至醫療. ATTR-CM. Available at: https://virtusmedical.com/disease/ATTR-CM. Accessed in September 2024

[6] National University Heart Centre, Singapore. Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). Available at: https://www.nuhcs.com.sg/Heart-Health/About-Medical-Conditions/Pages/Transthyretin-Amyloid-Cardiomyopathy-(ATTR-CM).aspx. Accessed in September 2024

[7] Pfizer. 如何診斷 ATTR-CM. Available at: https://www.heartsmattr.com.tw/attr-cm-diagnosis. Accessed in September 2024

[8] JNM. Direct comparison of PYP and HMDP scintigraphy in the diagnosis of ATTR cardiac amyloidosis. Available at: https://jnm.snmjournals.org/content/64/supplement_1/P1281. Accessed in September 2024.

[9] Anna Mazzeo. Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP): A Single-Center Experience in Sicily, an Italian Endemic Area. 2015 Jul 22;2(s2):S39-S48.

[10] Pfizer. 何時要懷疑. Available at: https://www.heartsmattr.com.tw/when-suspect. Accessed in September 2024

PP-VDM-TWN-0386-202409