林炫沛

  • 科別 : 小兒內科
  • 經歷 :馬偕醫院小兒科部資深主治醫師、馬偕醫院小兒遺傳科主任、醫學研究部生化遺傳組組長、台灣兒科醫學會醫學遺傳學/新陳代謝學次專科委員會委員、馬偕醫學院醫學系暨馬偕醫護管理專校嬰幼兒保育系副教授、國立台北護理健康大學嬰幼兒保育系兼任副教授、國立台北護理學院暨馬偕醫護管理學院嬰幼兒保育系助理教授、美國人類遺傳學會會員、行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員、台北市政府婦女健康委員會委員、台灣人類遺傳學會常務理事、台北市醫師公會教育委員會委員、兒童福利聯盟基金會顧問、台北市喜願協會醫療顧問、白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會及結節硬化症協會醫療顧問、台灣粘多醣症協會榮譽理事長、罕見疾病基金會常務董事、中華民國唐氏症基金會董事、國際黏多醣症第四型人體試驗計畫(MOR)亞洲區負責人、國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)台灣負責人、亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)發起人暨核心委員、美國人類遺傳學會會員、亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)會員、國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)亞洲區顧問、經歷、馬偕醫院台東分院小兒科主任、美國耶魯大學遺傳學系臨床研究員、台北市政府早期療育推動委員會委員、國際普瑞德-威利氏症候群組織(IPWSO)理事兼主席
  • 專長 :小兒科醫學、兒童保健、發展遲緩兒童的評估與療育、罕見疾病、遺傳諮詢
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