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蕭彤雯

大齡懷孕該做羊膜穿刺嗎?

作者:安胎順產教戰手冊(蕭彤雯)2016-11-09 00:00:00.0


高齡懷孕最辛苦的,其實不是生理,而是心上的包袱。當然,每一胎你都會擔心孩子健不健康。照超音波時明明還小不嚨咚一點點,就是會忍不住問醫師:「可以數一下他有幾隻手指頭(腳趾)嗎?」「他的嘴唇看起來是正常的嗎?」但對於高齡媽咪來說,『唐氏症』這三個字的迴音,似乎從一確定懷孕時就開始在腦中揮之不去。
 

何謂唐氏症?

它是人類最常見的染色體異常,每600到800個新生兒,就有一個可能會發生。原因是受精卵開始分裂時,細胞中染色體的數目沒有均衡分配,造成人體23對染色體中的第21對、多了一條。

外觀上最容易分辨的共同特徵就是臉比較扁、鼻樑比較細。但比起外貌,最令父母擔憂的,是唐氏症常併發智能障礙與多重先天性疾病與缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常等等。

雖說生下唐氏兒不是高齡產婦的專利、年紀輕的媽咪也是有機會生下染色體異常的小孩,但唐氏症發生機率,確實會隨著母親的年齡增高而增加。所以行政院衛生署從民國74年優生保健法實施後,就開始大力推行高齡孕婦(指滿34歲以上的準媽媽)接受『羊膜穿刺術』。

羊膜穿刺一定要做?

在懷大女兒時,覺得『高齡孕婦』這四個字離自己好遠(雖然當時也已經31了,
但不必做羊膜穿刺就覺得自己很年輕⋯)。所以從來沒去認真研究、這到底是個什麼樣的檢查,只膚淺地知道,要插一根很大的針進肚皮裡、很恐怖。直到這次懷孕,自知逃不掉,所以上網做了些功課。發現似乎可以不必插針,抽個血就行了。

不止省了挨一針的痛,最重要的是避免可能流產的副作用。(羊膜穿刺屬於侵入性檢查,依目前文獻報告,有千分之一至千分之三的流產率,也就是每三百多個受檢孕婦,最多就有一個可能會因此流產。我個人覺得這機率很高。)四十歲高齡懷孕,真的不容易,當然不希望有任何閃失,所以在第一孕期產檢時,就跟醫師詢問了羊膜穿刺是否一定要做?不過得到了這樣的答案:

「只靠母血唐氏症篩檢的檢出率,大約83%,也就是即使結果正常,這報告還是有高達近兩成的機率是錯的。而羊膜穿刺的唐氏症檢出率,高於99%。依照你的年齡,我認為應該直接做羊膜穿刺,最能確保孩子是否健康。更何況,如果母血驗出來的風險機率值高於1/270,你還是得做羊膜穿刺術才能確認,乾脆一次到位。少抽一次血,也少花冤枉錢。」

「不過現在不是有些非侵入性的檢測,也號稱準確率高達99%?」因為在網路上看到不少人討論『非侵入性產前染色體唐氏症篩檢-NIFTY』,身邊同事也有人做過(但極少數),所以我順口問了醫師。

沒有標準答案

如果你也曾在這個決定上糾結過,一定跟我一樣試圖在網路上尋求答案,然後也跟我一樣看得眼花繚亂。因為每個人的狀況都不同,有人擔心錢的問題,有人為了那一趴、兩趴的準確率猶豫;有的醫師建議做羊膜穿刺、有的醫師建議做NIFTY⋯⋯看到最後,會愈看愈混亂。直到經歷過後來這一切,我終於確定這個問題的標準答案,就是——『沒有標準答案』

為什麼這麼說?因為所有的機率都是統計學,你沒有辦法確定那一點點可能出問題的機率,會不會就是你。不同的醫師,會有不同的建議,但最終還是要由你自己來決定。

【請問蘇聰賢醫師:羊膜穿刺與NIPTY的差別?什麼樣的人適合做NIFTY?】

NIFTY是一種非侵入性的胎兒染色體檢測技術。僅需抽取孕婦的靜脈血,即可檢測胎兒是否患有唐氏症等染色體疾病。與羊膜穿刺最大差異,在於它取的是母血(嬰兒的游離染色體會透過胎盤進入母體血液),但羊膜穿刺取的是羊水(胎兒的完整染色體)。

這也是為什麼NIFTY目前仍無法完全取代羊膜穿刺染色體檢查。因為它能檢測出的是染色體「數量」的異常,比方說唐氏症是21號染色體多一條,愛德華氏症是第18號染色體多一條等等,準確率高達99%,但就僅限於第13、18、21對染色體。但對於染色體結構的異常,並無法檢驗出來,所以國際間共識還是將NIFTY視為一種篩檢技術,這也是為什麼如果做了NIFTY結果為異常,會建議再做羊膜穿刺染來確認。

對於不適合抽羊水,例如有流產跡象、有子宮肌瘤的孕婦,可以考慮做NIFTY。

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書名:安胎順產教戰手冊-蕭彤雯勇敢再當媽,笑中帶淚全紀錄
作者:蕭彤雯
出版日期:2016/11/02
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