吳清友的馬凡氏症Marfan syndrome是罕見疾病,有多麻煩?

圖片來源 / 鍾士為
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2017/07/19 · 作者 / 張曉卉 · 出處 / Web only
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誠品創辦人兼董事長吳清友猝逝。誠品生活發出聲明:「吳清友先生因心臟舊疾辭世,享壽68歲。」

這個曾讓吳清友生前動過三次大手術、最後還是不敵死神的先天性心臟病是馬凡氏症,或稱馬凡氏症候群(Marfan Syndrome),又有一簡稱「麻煩症」。

「我是先天性麻煩症候群患者,同一種病痛,卻在三個不同年代,呈現三種不同的症狀。1988年在國泰醫院(手術時間的抉擇)、2000年在新光醫院(治療方式的抉擇)、2006年在香港瑪麗皇后醫院(手術方式與挑選醫院的抉擇),」 吳清友在台灣心臟外科醫師洪啟仁(已逝)的著作裡推薦序說。後來洪啟仁轉任新光醫院院長,吳清友也一直在新光醫院心臟外科追蹤。

(圖片來源:邱劍英)

馬凡氏症是什麼?

首先,馬凡式症的是一種罕見疾病。台灣馬凡之家病友團體引述台北榮總遺傳諮看主任牛道明的說法,國外的統計約為萬分之一,依台北榮總的患者推估,台灣的發病率也差不多。目前已知是一種基因fibrillia-1-gene的突變所造成。基因突變點位置對病人的衝擊影響差異很大,嚴重的可能剛出生就死亡,也有早期一點都看不出來,但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,甚至某些病人是到了主動脈破裂(俗稱心臟破掉),才被發現是這種病的患者。

牛道明點出一個特徵,也是美國馬凡基金會宣導時令人印象深刻的的重點,馬凡氏式症候群的病患,往往給人第一眼的印象便是又高又瘦,雙手臂張開經常超過身高。美國總統林肯變被懷疑有馬凡式症,而吳清友的兒時玩伴便說他小時候外號「ㄌㄡˋ腳仔」手長腳長,也有報導指出,吳清友身高188公分,手臂張開竟有213公分。除了高瘦特徵,深度的近視、水晶體脫垂,甚至造成視網膜剝離而雙眼失明也是常見症狀。最嚴重的併發症、甚且奪命的是心臟主動脈剝離破裂。

美國馬凡基金會提供馬凡氏症7個明顯可見的症狀:

手長、腿長、手指長
體型高瘦
脊椎彎曲
胸廓異常:俗稱雞胸、漏斗胸
關節鬆弛有彈性
扁平足
牙齒長得擠擠亂亂的

(圖片來源:美國馬凡基金會)

如何確診馬凡氏症?

這是遺傳性疾病,臨床醫師症狀前診斷有三個特徵:

1.在骨骼系統方面:體型特別高瘦,手腳及手指特別長(俗稱蜘蛛指),胸廓異常(俗稱雞胸或漏斗胸)。

2.眼睛系統方面:早期有深度近視。3.心臟系統方面:早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、升主動脈擴大。

也因為病人數不多,病情複雜差異大,馬凡之家建議疑似為馬凡氏症的朋友,可以選擇去找在確定診斷經驗很多的台大醫院邱馨慧醫師,或台北榮總牛道明醫師的門診就醫。若是確定為馬凡的病友,可以再根據居住地與其他的狀況,決定日後定期回診與追蹤檢查的醫院與科別。

治療

確診後,根據病人狀況提供治療與追蹤建議,例如,定期心臟超音波監測心臟與主動脈,定期檢查眼睛功能,藥物治療,避免劇烈運動等,可以延緩併發症發生。

資料來源:http://www.marfan.org.tw/home/medical-info/clinics
https://www.marfan.org/about/marfan

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