家人失智,我該做遺傳檢測嗎?

家人失智,我該做遺傳檢測嗎?
  • 作者 : 劉秀枝
  • 圖片來源 : 陳郁文

家人失智,我該做遺傳檢測嗎?

一位久未碰面的朋友看起來有點苦惱,原來是他鍾愛的女兒快結婚了。但這不是喜事嗎,難道是做爸爸的捨不得女兒出嫁?

他緩緩的說出心事……

女兒的男友的母親患有失智症,而且聽說是遺傳性的早發型阿茲海默症。那麼,這位未來的女婿是否也有此遺傳基因?未來的女婿不願意做基因檢測,女兒也捨不得要男友去做,而朋友更不忍心逼女兒去勸男友要面對現實,但又擔心將來的孫子怎麼辦?愛的表現怎會如此複雜?這位朋友有位罹患阿茲海默症的親戚長輩,雖沒親自照顧,但他和女兒都深知照顧者的辛苦,想到女兒有一天可能成為失智症的照顧者,就不免煩惱。

阿茲海默症是最常見的失智症,只有小於5%是因基因遺傳而得病,且為自體顯性遺傳,即父母親其中一位罹患遺傳性阿茲海默症,其子女有50%的機率會遺傳此病。

目前已在人類第1、第14和第21對染色體上找到致病的變異基因:PS1、PS2和APP,台灣許多大醫院都可抽血檢測。

遺傳性的阿茲海默症發病的年齡較早,通常在65歲之前,甚至在三、四十歲即發病,是屬於「早發型阿茲海默症」,但並非所有的早發型阿茲海默症都是遺傳性,能找到家族遺傳基因的只佔其中一小部份而已。既是自體顯性遺傳,只要帶有一個來自父母的遺傳基因即會發病,只是時間遲早而已;反之,如果沒遺傳到父母的致病基因,則不會有遺傳性阿茲海默症,其罹患阿茲海默症的機會與一般民眾相同。

此種自體顯性遺傳的典型疾病代表是亨丁頓舞蹈症,主要症狀為不自主的全身抽搐和失智症狀,患者在中年後才發病,目前已有一套標準的檢查程序,可以事先做基因檢測,以得知是否可能得病。

主要是受測者在接受基因檢測前先要接受詳細的遺傳諮詢,了解檢驗的意義,並且在心理上做好充分的準備後才檢查,目前遺傳性的阿茲海默症的基因檢測也遵循此種模式。

文章出處: 康健雜誌165期 2012-08-01 00:00:00.0

關鍵字: 失智

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