我會得到媽媽的阿茲海默症嗎？

阿茲海默症是最常見的失智症，佔所有失智症的六成左右；也是最常見的中樞神經退化性疾病，造成患者的記憶力和其他認知功能逐漸減退，影響日常生活，可能還有妄想等精神行為問題，終至生活無法自理。

超過九成的阿茲海默症是散發性的，其病因目前仍不清楚，發病年齡通常大於65歲。只有1～5％的阿茲海默症是自體顯性遺傳，即父母其中一位罹患此症，則其子女得病的機率是50％，且發病年齡通常小於65歲。因此阿茲海默症常被區分為早發型（發病年齡在65歲之前）和晚發型（發病年齡在65歲之後），有些學者以60歲來區分。

其實，兩者的大腦病變和臨床症狀並無不同，只是早發型阿茲海默症的自體顯性遺傳機率較高（40～80％），病程進展較快，且對家庭的衝擊更大。

目前已知有三個基因突變會造成自體顯性遺傳的阿茲海默症，分別是位於第21、14、1對染色體上的APP、PSEN1和PSEN2基因，其發病年齡分別為40～60、30～60以及40～75歲。其中具有APP和PSEN1基因突變者都會發病，只是發病的年齡遲早不一，而PSEN2基因突變的穿透率（penetration rate）為95％，表示5％的具PSEN2基因突變者不會發病。而且這三個基因突變的發病年齡範圍相當大，甚至在同一家族中，發病年齡可相差20歲之多。

對於早發型或懷疑有家族性遺傳的阿茲海默症患者，台灣多家醫學中心的失智症研究團隊認為，都可以經由血液偵測是否有APP、PSEN1或PSEN2的基因突變。

然而，自體顯性遺傳的阿茲海默症患者的成年子女，雖然沒有失智症狀，但有一半的機會可能帶有此遺傳基因，是否要接受基因檢測？這是個嚴肅的議題，如何抉擇因人而異。不檢測，一顆心懸在半空中，不免憂慮煩惱，卻又心存希望。如檢測發現沒有基因突變，心理壓力自然解除；但如果證實遺傳到基因突變，很可能會造成焦慮、憂鬱，影響生活品質。當然也有人在發現自己有基因突變後，會好好的規劃人生的優先次序。