我會得到媽媽的阿茲海默症嗎?

我會得到媽媽的阿茲海默症嗎?
  • 作者 : 劉秀枝
  • 圖片來源 : 許育愷

在一場演講中,一位40多歲的女士問:「我外祖母85歲時被診斷有阿茲海默症,我母親現年75歲,今年初也被發現有輕度阿茲海默症,請問會遺傳給我嗎?」

阿茲海默症是最常見的失智症,佔所有失智症的六成左右;也是最常見的中樞神經退化性疾病,造成患者的記憶力和其他認知功能逐漸減退,影響日常生活,可能還有妄想等精神行為問題,終至生活無法自理。

超過九成的阿茲海默症是散發性的,其病因目前仍不清楚,發病年齡通常大於65歲。只有1~5%的阿茲海默症是自體顯性遺傳,即父母其中一位罹患此症,則其子女得病的機率是50%,且發病年齡通常小於65歲。因此阿茲海默症常被區分為早發型(發病年齡在65歲之前)和晚發型(發病年齡在65歲之後),有些學者以60歲來區分。

其實,兩者的大腦病變和臨床症狀並無不同,只是早發型阿茲海默症的自體顯性遺傳機率較高(40~80%),病程進展較快,且對家庭的衝擊更大。

目前已知有三個基因突變會造成自體顯性遺傳的阿茲海默症,分別是位於第21、14、1對染色體上的APP、PSEN1和PSEN2基因,其發病年齡分別為40~60、30~60以及40~75歲。其中具有APP和PSEN1基因突變者都會發病,只是發病的年齡遲早不一,而PSEN2基因突變的穿透率(penetration rate)為95%,表示5%的具PSEN2基因突變者不會發病。而且這三個基因突變的發病年齡範圍相當大,甚至在同一家族中,發病年齡可相差20歲之多。

對於早發型或懷疑有家族性遺傳的阿茲海默症患者,台灣多家醫學中心的失智症研究團隊認為,都可以經由血液偵測是否有APP、PSEN1或PSEN2的基因突變。

然而,自體顯性遺傳的阿茲海默症患者的成年子女,雖然沒有失智症狀,但有一半的機會可能帶有此遺傳基因,是否要接受基因檢測?這是個嚴肅的議題,如何抉擇因人而異。不檢測,一顆心懸在半空中,不免憂慮煩惱,卻又心存希望。如檢測發現沒有基因突變,心理壓力自然解除;但如果證實遺傳到基因突變,很可能會造成焦慮、憂鬱,影響生活品質。當然也有人在發現自己有基因突變後,會好好的規劃人生的優先次序。

文章出處: 康健雜誌154期 2011-09-01 00:00:00.0

關鍵字: 阿茲海默症、年齡、動腦、失智

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