遺傳諮詢細緻做,減輕病家陰影

遺傳諮詢細緻做,減輕病家陰影
  • 作者 : 楊心怡
  • 圖片來源 : 許育愷

走進台大兒童醫療大樓基因醫學部的門診區,牆上的電視正播放海綿寶寶的卡通,讓一些早到等候看診的孩子們能打發時間。

有兩個孩子走進候診區,手上掛著點滴,開心地打來鬧去。台大醫院基因醫學部的遺傳諮詢師黃愛珠解釋,兩個孩子罹患高雪氏症(是一種少見的醣脂類儲積症,這些醣脂類物質會堆積在內臟細胞的溶小體裡,甚至骨髓細胞與中樞神經系統),每兩個星期都得到醫院注射點滴,做酵素Cerezyme治療。

另一邊,黃愛珠看到罹患苯酮尿症的弟弟,由媽媽陪伴著在看書,媽媽開心地說,弟弟這次的考試拿了高分,黃愛珠也笑著鼓勵弟弟。

接著轉頭對我們說:「現在醫學發達,苯酮尿症患者的病情都能控制得很好,不像以前,只要在他們周圍就會聞到異味。」

有時,門診也會碰到初診病患,會由遺傳諮詢師先做基本諮詢,再將資訊告知醫師,方便醫師診斷並做後續建議。採訪那天剛好有位初診病患來諮詢,聽到報告結果後,患者一時還無法接受,情緒較為激動,遺傳諮詢師便靜靜坐在一旁陪伴她,讓她知道,不論有什麼問題,她們都會盡力協助。

建立台灣遺傳諮詢系統,並成立整合門診

遺傳諮詢師對罕見疾病兒童及家屬來說,是很重要的角色,他們站在第一線與病人接觸,扮演病人與醫師間的橋梁。因為遺傳性罕見疾病,常常是一整個家族的問題,面對患者,遺傳諮詢員必須能畫出三代以前的家譜,推斷疾病發生模式,報告醫生,建議患者進行必要的檢查,而且得做長期的個案追蹤。

目前衛生署認證合格的遺傳諮詢中心共11家,台大從1984年開始成立。

黃愛珠表示,遺傳諮詢師的工作內容相當複雜,基本上得具備護理知識與基礎科學背景,但最重要是同理病人,顧及病人在社會心理層面的需求,「其實每次諮詢到最後,病人最關心的不是自己或孩子為何會罹病,而是罹病之後的生活該如何面對。」

那天,一對罹患高血脂症的姊妹回診追蹤,父母親便向遺傳諮詢師透露想生第三胎,卻擔心同樣情況會再發生一次,這樣三個孩子都得經歷同樣的痛苦:吃東西得非常控制油脂攝取,看著朋友吃炸雞,孩子卻不能吃,還得再跟老師溝通,特別為孩子準備一份營養午餐……。

文章出處: 康健雜誌151期 2011-05-27 00:00:00.0

關鍵字: 台大、兒童醫療大樓、基因醫學部、門診、海綿寶寶、卡通

文未完,本篇為訂戶限定全文,您可以:

延伸閱讀Related Articles
你可能有興趣You Might Also Like
最熱門文章Most Popular
最新文章New Topics
活動看板Event
樂活專門店Best Buy
關閉 RSS